| 281 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | TI3 |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Carcinoma Renal Papilifero Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RET | TI3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 282 | Neuroacantocitose |
Neuroacantocitose
| Condição Médica | Neuroacantocitose |
|---|
| Cód. Genetika | NAK |
|---|
| Sinonímias | Neuroacantocitose tipo MCLEOD, Síndrome de Levine-Critchley, Coreoacantocitose, Coreia-Acantocitose |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VPS13A, XK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VPS13A, XK | NAK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 283 | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro
| Condição Médica | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
|---|
| Cód. Genetika | FEC |
|---|
| Sinonímias | Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase, Distrofia Neuroaxonal Associada à Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, Encefalopatia Estática da Infância com Neurodegeneração na Idade Adulta, Doença de Seitelberger |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 | FEC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 284 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | A25 |
|---|
| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 285 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NE2 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral, Neurinoma Acustico Bilateral, Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar sangue em EDTA + Papel Filtro ( teste do pezinho). |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NE2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 286 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NED |
|---|
| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 287 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NF1 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 288 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NFD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 289 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NMD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 290 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NPF |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatoses Periféricas, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose de Von Recklinghausen |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF1, NF2, SPRED1 | NPF | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 291 | Neurofibromatose tipo 1 |
Neurofibromatose tipo 1
| Condição Médica | Neurofibromatose tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NTU |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Periférica, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose Tipo 1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NTU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 292 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa
| Condição Médica | Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
|---|
| Cód. Genetika | TFG |
|---|
| Sinonímias | Trk-Fused Gene, Parplegia Espástica Tipo 57 Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | TFG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Sanger | TFG | TFG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 293 | Neuropatia Motora |
Neuropatia Motora
| Condição Médica | Neuropatia Motora |
|---|
| Cód. Genetika | NMT |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal, Neuronopatia Motora |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, GJB1, HARS, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SOD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, GJB1, HARS, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SOD1 | NMT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 294 | Neuropatia Motora Distal Hereditária |
Neuropatia Motora Distal Hereditária
| Condição Médica | Neuropatia Motora Distal Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | NMH |
|---|
| Sinonímias | Neuronopatia Motora Distal Hereditária, Atrofia Muscular Espinhal Distal, Atrofia Muscular Espinhal com Predominância dos Membros Superiores, Doença de Charcot Marie Tooth, Doença do Neuronio Motor |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, LAS1L, GAN, HINT1, MEGF10, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, LAS1L, GAN, HINT1, MEGF10, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2 | NMH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 295 | Neuropatia Periférica |
Neuropatia Periférica
| Condição Médica | Neuropatia Periférica |
|---|
| Cód. Genetika | NPR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg, Doença de Hirschsprung |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27 | NPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 296 | Neuropatia Sensorial e Autonômica |
Neuropatia Sensorial e Autonômica
| Condição Médica | Neuropatia Sensorial e Autonômica |
|---|
| Cód. Genetika | NSA |
|---|
| Sinonímias | HSAN, Acroosteólise Neurogênica, Acroosteólise tipo Giaccai, Neuropatia Hereditária Sensorial Radicular, Doença de Morvan, Neuropatia Sensorial Congênita, Insensibilidade Congênita à Dor |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2 | NSA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 297 | Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal |
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal
| Condição Médica | Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | MPE |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal com Dificuldade Respiratória, Doença de Kennedy, Atrofia Muscular Bulboespinhal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GAA, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, MFN2, ASCC1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, LAS1L, SLC52A2, ASAH1, CLP1, LMNA, PLEKHG5, SLC52A3, TRIP4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, MFN2, ASCC1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, LAS1L, SLC52A2, ASAH1, CLP1, LMNA, PLEKHG5, SLC52A3, TRIP4 | MPE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 298 | Neuropatia, Início Na Infância |
Neuropatia, Início Na Infância
| Condição Médica | Neuropatia, Início Na Infância |
|---|
| Cód. Genetika | NII |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Sensorial Hereditária, Acroosteólise Neurogênica, Doença de Morvan, Neuropatia Sensorial Progressiva de Crianças |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 | NII | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
| 299 | Neuropatia, Painel Expandido |
Neuropatia, Painel Expandido
| Condição Médica | Neuropatia, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | EPN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, AAAS, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, ADAR, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, C12ORF65, MFN2, FXN, ATM, DMD, BIN1, CHMP2B, DNMT1, FUS, GBA, HNRNPA2B1, ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CTDP1, DES, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GDAP1, GFPT1, GMPPB, HEXA, HMBS, MORC2, LAS1L, ABHD12, CYP27A1, IFRD1, AMACR, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, CLP1, DGAT2, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MEGF10, FAM126A, GLA, LARGE1, GSN, DOLK, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, ALS2, DAG1, DPM1, DPM3, ITGA7, HNRNPA1, MATR3, ABCA1, LRP4, GALC, DST, COX10, EPG5, ANG, HADHB, LAMB2, CASQ1, LMOD3, ATL3, CCT5, DCAF8, DNAJB5, KLHL13, KY, MICAL1, MICU1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, AAAS, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, ADAR, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, C12ORF65, MFN2, FXN, ATM, DMD, BIN1, CHMP2B, DNMT1, FUS, GBA, HNRNPA2B1, ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CTDP1, DES, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GDAP1, GFPT1, GMPPB, HEXA, HMBS, MORC2, LAS1L, ABHD12, CYP27A1, IFRD1, AMACR, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, CLP1, DGAT2, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MEGF10, FAM126A, GLA, LARGE1, GSN, DOLK, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, ALS2, DAG1, DPM1, DPM3, ITGA7, HNRNPA1, MATR3, ABCA1, LRP4, GALC, DST, COX10, EPG5, ANG, HADHB, LAMB2, CASQ1, LMOD3, ATL3, CCT5, DCAF8, DNAJB5, KLHL13, KY, MICAL1, MICU1 | EPN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 300 | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Niemann-pick tipos A e B, Doença
| Condição Médica | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NAB |
|---|
| Sinonímias | Lipidose Esfingomielina, Deficiência de Esfingomielinase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMPD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPD1 | NAB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |