| 261 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
| Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
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| Cód. Genetika | MPR |
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| Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
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| Genes Relacionados | PORCN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 262 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
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| Cód. Genetika | HSM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HGSNAT |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 263 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M1M |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário o laudo de presença de mutação no familiar. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | IDUA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDUA | M1M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 264 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2D |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 265 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2M |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 266 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MP2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
| 267 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MPI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 268 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU2 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 269 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU3 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGSH |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 270 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU6 |
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| Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
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| Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 271 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU7 |
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| Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GUSB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 272 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MUB |
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| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Para a realização deste exame é sugerido a realização do exame de N-ACETIL-GLICOSAMINIDASE, sigla NAG, do setor e genética bioquímica como pré-requisito. Neste caso, é importante fornecer a cópia do laudo de NAG no momento de entrada do teste para MUB. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NAGLU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NAGLU | MUB | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 273 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
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| Cód. Genetika | DDN |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose tipo 3b, Sanfilippo B, MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Análise de deleção/duplicação por qPCR |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NAGLU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | DDN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 274 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
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| Cód. Genetika | POL |
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| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Análise de deleção/duplicação por PCRq |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NAGLU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | POL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 275 | Mucopolissacaridose tipo 1 |
Mucopolissacaridose tipo 1
| Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo 1 |
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| Cód. Genetika | MU1 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDUA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDUA | MU1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 276 | Mucopolissacaridose tipo IVA |
Mucopolissacaridose tipo IVA
| Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo IVA |
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| Cód. Genetika | MU4 |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio Tipo A, Mucopolissacaridose Tipo 4A, Deficiência da Galactose-6-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALNS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALNS | MU4 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 277 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
| Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | MPC |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 278 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
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| Cód. Genetika | NPE |
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| Sinonímias | Men1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MEN1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEN1 | NPE | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 279 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
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| Cód. Genetika | NSE |
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| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | MEN1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | MEN1 | NSE | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 280 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
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| Cód. Genetika | TI1 |
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| Sinonímias | Deficiência de HMG-CoA Liase, Acidúria Hidroximetilglutárica |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RET | TI1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |