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Principais Exames


Exibindo de 221 - 240,Total 508 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
221Incontinência Pigmentar
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoIKBKGIKBNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia
222Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45SMONeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia
223Intolerancia a Proteina Lisinurica
Sequenciamento Completo do GeneSLC7A7IPLOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia
224Kniest, Displasia
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1DSKOrtopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia
225Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1LBPCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia
226Linfedema
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFCFDMCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia
227Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoAGPAT2LPOCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia
228Lipodistrofia Congenita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4LCCCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia
229Lipodistrofia Congênita de Berardinell
Sequenciamento Completo do GeneBSCL2S17Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia
230Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8LCINeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
231Lisencefalia
Sequenciamento Completo do GeneLIS1LSECardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
232Malformação Cavernosa Cerebral
Sequenciamento do ÉxonKRIT1MCRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
233Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1MALNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
234Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas
Sequenciamento Completo do GeneTEKTEKOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia
235Mapeamento Genético - Avançado
Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genomaGEN-ANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia
236Marfan
Análise de Deleção/DuplicaçãoFBN1MADCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia
237Marfan, Sìndrome
Sequenciamento Completo do GeneFBN1FB1Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia
238Marfan, Sìndrome
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaFBN1MATCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia
239Marfan, Sìndrome
Sequenciamento Completo do GeneTGFBR2MS2Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
240Meckel Gruber Prenatal
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré NatalCEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231MGPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia