| 181 | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Febre Hereditaria do Mediterraneo
| Condição Médica | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
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| Cód. Genetika | FHM |
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| Sinonímias | Febre Familial do Mediterraneo, Poliserosites, Poliserosites Paroxismal Familial, Pirina, Marenostrina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MEFV |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEFV | FHM | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 182 | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
Filamina A, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
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| Cód. Genetika | FLA |
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| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricular Ligada ao X, Síndrome Otopalatodigital Tipos 1 e 2, Síndrome de Melnick-Needles |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FLNA |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FLNA | FLA | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 183 | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
Filamina B, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
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| Cód. Genetika | FLN |
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| Sinonímias | Sinostose Espondilocarpotársica, Doenças Relacionadas à Filamina B, Atelosteogênese Tipo I e III, Síndrome de Larsen, Displasia Boomerang |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLNB |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLNB | FLN | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 184 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
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| Cód. Genetika | FUC |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Fucosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FUCA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FUCA1 | FUC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 185 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
| Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
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| Cód. Genetika | MUS |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 186 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
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| Cód. Genetika | DMG |
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| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 187 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
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| Cód. Genetika | GLI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 188 | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13)
| Condição Médica | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
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| Cód. Genetika | H13 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Encaminhar quadro clínico.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HOXA13 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA13 | H13 | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
| 189 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
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| Cód. Genetika | HMO |
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| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 190 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HEB |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator IX, Doença de Christmas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente.
- Caso o paciente tenha realizado algum exame, encaminhar cópia dos laudos.
- Amostras de sangue ou saliva, sendo as de saliva coletadas através do kit: Oragene (DNA Genotek). |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F9 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F9 | HEB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 191 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HEM |
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| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Inversão | F8 | HEM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 192 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HEP |
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| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Caso a mãe tenha o resultado confirmado da inversão, obrigatório encaminhar cópia do laudo com as amostras. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Inversão | F8 | HEP | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 193 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HMB |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator IX (F9), Doença de Christmas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de detecção da mutação em familiar, bem como grau de parentesco e relatório clínico do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | F9 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | F9 | HMB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 194 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
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| Cód. Genetika | HEA |
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| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Inversão | F8 | HEA | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 195 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
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| Cód. Genetika | HEF |
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| Sinonímias | Tipo a ou Deficiência do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | F8 | HEF | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 196 | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII
| Condição Médica | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
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| Cód. Genetika | SF8 |
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| Sinonímias | Hemofilia A Ligada ao Gene F8, Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F8 | SF8 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 197 | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Hiperplasia Congênita da Suprarenal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
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| Cód. Genetika | HCO |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Congênita, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 3 Beta-Hidroxisteróide Desidrogenase, Deficiência de 17 Alfa Hidroxilase, Deficiência de 17, 20 Liase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 | HCO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
| 198 | Hiperplasia Congenita de Supra Renal |
Hiperplasia Congenita de Supra Renal
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita de Supra Renal |
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| Cód. Genetika | CYM |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita de Adrenal Suprarenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CYP21A2 | CYM | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 199 | Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | CYS |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita de Adrenal Suprarenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CYP21A2 | CYS | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 200 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HIM |
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| Sinonímias | MHS, MHS1, Hiperpirexia Maligna, Hipertermia de Anestesia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | RYR1, CACNA1S, STAC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RYR1, CACNA1S, STAC3 | HIM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |