| 161 | Oncologia, Análise Cromossômica |
Oncologia, Análise Cromossômica
| Condição Médica | Oncologia, Análise Cromossômica |
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| Cód. Genetika | OAC |
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| Sinonímias | Confirmação de Diagnóstico Clínico, Confirmação de Prognóstico de Doença |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise Cromossômica |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise Cromossômica | | OAC | Oncologia / Cancerologia |
| 162 | Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático) |
Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático)
| Condição Médica | Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático) |
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| Cód. Genetika | CST |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Sequenciamento de exoma de amostra de tumor e analise de genes que são relevantes para o tumor do paciente e relação à: (a) achados clinicamente acionáveis; (b) achados patogênicos moleculares de cada tipo de tumor |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exoma de Amostra de Tumor |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento de Exoma de Amostra de Tumor | | CST | Oncologia / Cancerologia |
| 163 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
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| Cód. Genetika | PGL |
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| Sinonímias | Feocromocitomas |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 | PGL | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 164 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
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| Cód. Genetika | PGN |
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| Sinonímias | Paragangliomata, Quemodectomas, Tumores da Carótida |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VHL, SDHB, SDHD, SDHC |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, SDHB, SDHD, SDHC | PGN | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 165 | Polipose |
Polipose
| Condição Médica | Polipose |
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| Cód. Genetika | PLY |
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| Sinonímias | Polipose Colônica, Pólipos, Cólon |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | APC, MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APC, MUTYH | PLY | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 166 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
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| Cód. Genetika | PAD |
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| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 167 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PNS |
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| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 168 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
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| Cód. Genetika | APC |
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| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 169 | Polipose Associada ao Gene MYH |
Polipose Associada ao Gene MYH
| Condição Médica | Polipose Associada ao Gene MYH |
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| Cód. Genetika | PAM |
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| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | MUTYH | PAM | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 170 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
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| Cód. Genetika | PLJ |
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| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
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| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, BMPR1A | PLJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 171 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
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| Cód. Genetika | POJ |
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| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
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| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
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| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
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| Painel por Sequenciamento Sanger | SMAD4, BMPR1A | POJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 172 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
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| Cód. Genetika | PJU |
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| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
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| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4, BMPR1A | PJU | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 173 | Predisposição ao Câncer |
Predisposição ao Câncer
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | PCA |
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| Sinonímias | Câncer, Carcinoma |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCC, ATM, MET, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, VHL, BLM, APC, BARD1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCC, ATM, MET, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, VHL, BLM, APC, BARD1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 | PCA | Oncologia / Cancerologia |
| 174 | Predisposição ao Câncer |
Predisposição ao Câncer
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CCP |
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| Sinonímias | Carcinoma |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FANCC, MET, BLM, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FANCC, MET, BLM, MEN1, NF1, NF2, EGFR, PIK3CA, RB1, RET, RECQL, WT1 | CCP | Oncologia / Cancerologia |
| 175 | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
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| Cód. Genetika | MAP |
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| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUTYH | MAP | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 176 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | CMA |
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| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | CMA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 177 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
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| Cód. Genetika | BGA |
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| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias Judeus com BRCA Normal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para exame simplificado, ver sigla BGB. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | BGA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 178 | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas
| Condição Médica | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
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| Cód. Genetika | DCS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DICER1 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DICER1 | DCS | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 179 | Predisposição Hereditária ao Câncer |
Predisposição Hereditária ao Câncer
| Condição Médica | Predisposição Hereditária ao Câncer |
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| Cód. Genetika | TPD |
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| Sinonímias | TPDS, Síndrome de Predisposição Tumoral |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BAP1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BAP1 | TPD | Oncologia / Cancerologia |
| 180 | Rearranjo BCR-ABL |
Rearranjo BCR-ABL
| Condição Médica | Rearranjo BCR-ABL |
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| Cód. Genetika | ABL |
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| Sinonímias | Rearranjo BCR/ABL, BCR/C-ABL, Análise BCR, Leucemia, T-9 Cromossomo 22, Cromossomo Philadelphia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como indicação o acompanhamento de Leucemia Mielóide crônica.
- Identifica a Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
- Anotar a medicação dos últimos 7 dias.
- A amostra deve chegar no Genetika até as quartas-feiras.
- Não recebemos amostras em vésperas de feriados. |
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| Estratégia de Análise | Quantificação do Rearranjo Gênico |
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| Genes Relacionados | BCR, ABL |
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| Especialidades | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
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| Quantificação do Rearranjo Gênico | BCR, ABL | ABL | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |