| 121 | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
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| Cód. Genetika | LLR |
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| Sinonímias | FISH para LLC, FISH para Cromossomo 17 |
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| Observações | - Para este exame é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | LLR | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 122 | Leucemia Mielóide Aguda |
Leucemia Mielóide Aguda
| Condição Médica | Leucemia Mielóide Aguda |
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| Cód. Genetika | LMA |
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| Sinonímias | Leucemia Mielógena Aguda, AML |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FLT3, NPM1, CEBPA |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FLT3, NPM1, CEBPA | LMA | Oncologia / Cancerologia |
| 123 | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
Leucemia Mieloide Aguda Familiar
| Condição Médica | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
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| Cód. Genetika | FLT |
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| Sinonímias | Leucemia Aguda Linfoblastica, Leucemia Mieloide Aguda com Redução de Sobrevida |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Minimo coleta infantil: 2mL.
- Análise das mutações tipo ITD e D835 por PCR e capilaridade em eletroforese. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FLT3 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | FLT3 | FLT | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 124 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
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| Cód. Genetika | LPA |
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| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
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| Observações | - Viabilidade da amostra é de 24h desde que mantido e transportado sob refrigeração (2°c a 8°c).
- O recebimento da amostra é de segunda a sexta-feira pela manhã.
- Informar se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por RT-PCR |
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| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Translocação | | LPA | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 125 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
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| Cód. Genetika | LPF |
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| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
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| Observações | - A amostra deve ser coletada somente no Genetika Curitiba, na segunda feira, no período das 8:00 às 11:00 horas.
- Perguntar ao paciente se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por FISH |
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| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Translocação | | LPF | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 126 | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais
| Condição Médica | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
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| Cód. Genetika | MLC |
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| Sinonímias | Doença de Van Der Knaap |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLC1 | MLC | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 127 | Linfoma |
Linfoma
| Condição Médica | Linfoma |
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| Cód. Genetika | MYC |
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| Sinonímias | MYC, BCL2, BCL6 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | MYC | Oncologia / Cancerologia |
| 128 | Linfoma de Burkitt |
Linfoma de Burkitt
| Condição Médica | Linfoma de Burkitt |
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| Cód. Genetika | LBK |
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| Sinonímias | Translocação T(8:14) |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | IGHG, MYC |
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| Especialidades | Genética Médica, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | IGHG, MYC | LBK | Genética Médica, Oncologia / Cancerologia |
| 129 | Linfoma do Manto |
Linfoma do Manto
| Condição Médica | Linfoma do Manto |
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| Cód. Genetika | LDM |
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| Sinonímias | LCM, Linfoma de Células do Manto, Linfoma |
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| Observações | - Análise FISH para translocação t(11:14) |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | LDM | Oncologia / Cancerologia |
| 130 | Lipoma Gigante Intramuscular |
Lipoma Gigante Intramuscular
| Condição Médica | Lipoma Gigante Intramuscular |
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| Cód. Genetika | GIN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Tecido tumoral. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | MDM2 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | MDM2 | GIN | Oncologia / Cancerologia |
| 131 | Medicamentos Oncológicos |
Medicamentos Oncológicos
| Condição Médica | Medicamentos Oncológicos |
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| Cód. Genetika | MON |
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| Sinonímias | Farmacogenética, oncologia, quimioterapia, Câncer, oncológicos, medicação, remedio, farmaco |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Ánalise farmacogenética para medicamentos de uso oncológico. |
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| Genes Relacionados | DPYD, G6PD, ABCB1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, UGT1A1, VKORC1, UGT1A4, UGT2B15, ADH1B, BCHE, CYP4F2, HLADQB1, NAT2, NUDT15, TPMT, UGT1A3, UGT2B7 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Farmacologia |
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| Ánalise farmacogenética para medicamentos de uso oncológico. | DPYD, G6PD, ABCB1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, UGT1A1, VKORC1, UGT1A4, UGT2B15, ADH1B, BCHE, CYP4F2, HLADQB1, NAT2, NUDT15, TPMT, UGT1A3, UGT2B7 | MON | Oncologia / Cancerologia, Farmacologia |
| 132 | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU
| Condição Médica | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
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| Cód. Genetika | SUF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SUFU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SUFU | SUF | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
| 133 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
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| Cód. Genetika | KIT |
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| Sinonímias | Melanoma Maligno |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | C-KIT |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | C-KIT | KIT | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 134 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
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| Cód. Genetika | BAF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Exame realizado em tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRAF |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRAF | BAF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 135 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
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| Cód. Genetika | MHK |
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| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDK4 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CDK4 | MHK | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 136 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
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| Cód. Genetika | MHC |
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| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDKN2A |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CDKN2A | MHC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 137 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
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| Cód. Genetika | MMF |
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| Sinonímias | Síndrome de Nevo Displasico, FAMMM, Melanoma Maligno Familial Tipo 3, CMM3, Melanoma Maligno Familial Tipo 2, CMM2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDK4, CDKN2A | MMF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 138 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
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| Cód. Genetika | MMJ |
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| Sinonímias | Síndrome de Nervo Displasico, FAMMM |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | CDK4, CDKN2A | MMJ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 139 | Melanoma tipo Nevo Azul |
Melanoma tipo Nevo Azul
| Condição Médica | Melanoma tipo Nevo Azul |
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| Cód. Genetika | MNA |
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| Sinonímias | Melanoma UvealL, Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | GNAQ | MNA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 140 | Melanoma Uveal |
Melanoma Uveal
| Condição Médica | Melanoma Uveal |
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| Cód. Genetika | MUV |
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| Sinonímias | Predisposição Tumoral |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento do paciente e data de coleta nos tubos. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BAP1, GNA11, GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BAP1, GNA11, GNAQ | MUV | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |