| 101 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | DKC |
|---|
| Sinonímias | Disqueratose Congênita Ligada ao X, DKC, Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DKC1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DKC1 | DKC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 102 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | DQC |
|---|
| Sinonímias | Disqueratose Congênita Forma Autossômica Dominante, Disqueratose Congênita Tipo Scoggins, Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TERC |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | DQC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 103 | Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12
| Condição Médica | Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
|---|
| Cód. Genetika | CDK |
|---|
| Sinonímias | CRK7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDK12 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDK12 | CDK | Oncologia / Cancerologia |
| 104 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Cód. Genetika | UMD |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve realizar primeiro o exame UMO.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do exame UMO. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | UMOD |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | UMOD | UMD | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 105 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Cód. Genetika | UMO |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UMOD |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UMOD | UMO | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 106 | Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
Doenças Relacionadas ao Gene MAX
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
|---|
| Cód. Genetika | MAX |
|---|
| Sinonímias | Câncer Endocrino, Paragangliomas |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAX |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAX | MAX | Oncologia / Cancerologia |
| 107 | Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
Doenças Relacionadas ao Gene MAX
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
|---|
| Cód. Genetika | MX1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Endocrino, Paragangliomas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MAX |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | MAX | MX1 | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
| 108 | Doenças Relacionadas ao Gene WT1 |
Doenças Relacionadas ao Gene WT1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene WT1 |
|---|
| Cód. Genetika | WTS |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Mesangial Difusa Isolada, Síndrome de Denys-Drash, Síndrome de Frasier, Tumor de Wilms |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WT1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WT1 | WTS | Oncologia / Cancerologia |
| 109 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
| Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | EHM |
|---|
| Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 110 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | FPI |
|---|
| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita 2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA1, SFTPC |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SFTPA1, SFTPC | FPI | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 111 | Fish para PNET e Sarcoma Sinovial |
Fish para PNET e Sarcoma Sinovial
| Condição Médica | Fish para PNET e Sarcoma Sinovial |
|---|
| Cód. Genetika | FEP |
|---|
| Sinonímias | Tumor Neuroectodérmico Primitivo e Sarcoma Sinovial |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | | FEP | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 112 | FISH Para Sarcoma Sinovial |
FISH Para Sarcoma Sinovial
| Condição Médica | FISH Para Sarcoma Sinovial |
|---|
| Cód. Genetika | FSS |
|---|
| Sinonímias | Câncer Pulmonar |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | SSX, SSX1, SSX2 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | SSX, SSX1, SSX2 | FSS | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 113 | Glioma |
Glioma
| Condição Médica | Glioma |
|---|
| Cód. Genetika | MGM |
|---|
| Sinonímias | Methylated-DNA--Protein-Cysteine Methyltransferase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | MGMT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | MGMT | MGM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 114 | Glioma |
Glioma
| Condição Médica | Glioma |
|---|
| Cód. Genetika | OMA |
|---|
| Sinonímias | Perda de Heterozigozidade em 1p19q Glioblastoma Oligodendroglioma |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | MGMT |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise FISH | MGMT | OMA | Oncologia / Cancerologia |
| 115 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | IDU |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 116 | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2
| Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
|---|
| Cód. Genetika | NFK |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NFKB2 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NFKB2 | NFK | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 117 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
|---|
| Cód. Genetika | ICG |
|---|
| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
| 118 | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
| Condição Médica | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | SMO |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 | SMO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 119 | Leucemia Eosinofílica Crônica |
Leucemia Eosinofílica Crônica
| Condição Médica | Leucemia Eosinofílica Crônica |
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| Cód. Genetika | LEC |
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| Sinonímias | Leucemia, Eosinofilia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | PDGFRA, PDGFRB |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | PDGFRA, PDGFRB | LEC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 120 | Leucemia Linfocitica Cronica |
Leucemia Linfocitica Cronica
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica |
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| Cód. Genetika | LLC |
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| Sinonímias | FISH para LLC |
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| Observações | - Para este exame (LLC) é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise FISH | | LLC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |