| 81 | Câncer Gastrointestinal |
Câncer Gastrointestinal
| Condição Médica | Câncer Gastrointestinal |
|---|
| Cód. Genetika | PCG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, NRAS, C-KIT |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, NRAS, C-KIT | PCG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 82 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | CAH |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas, Câncer de Fígado, Melanoma, Câncer de Colon, Câncer Gástrico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MITF, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MITF, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53 | CAH | Oncologia / Cancerologia |
| 83 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | HEC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
| 84 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | CNH |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, G6PC, JAG1, ALK, EDN3, KIT, MITF, ATM, BDNF, BRAF, CREBBP, MET, NSD1, PTEN, PTPN11, MSH6, EPCAM, FANCA, ERCC6, BRCA2, FANCD2, PHOX2B, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, GATA1, JAK2, MRE11, KIF1B, FLCN, BLM, H19, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, AKT1, CTNNB1, EGFR, GNAS, HNF1A, HRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, CBL, AIP, ATR, AXIN2, BUB1B, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEBPA, CEP57, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, MAX, PRKAR1A, RAD50, NTRK1, FH, EXT1, PDGFRB, PDGFB, HOXB13, ACD, ANKRD26, ARMC5, ASCL1, CASP10, CASP9, CDH23, CSF3R, CTC1, DDX41, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6L2, ETV6, EXT2, EZH2, FAN1, FAS, FASLG, GATA2, GDNF, GLMN, GPC3, HCLS1, IPMK, KLLN, LAPTM5, LIG4, LZTR1, MAGT1, MAP3K1, MLH3, MMP1, MNX1, MSH3, MSR1, MTAP, NHP2, NME1, NOP10, NTHL1, PARN, PAX5, PBRM1, POLH, POT1, PRF1, PSMC3IP, PTCH2 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, G6PC, JAG1, ALK, EDN3, KIT, MITF, ATM, BDNF, BRAF, CREBBP, MET, NSD1, PTEN, PTPN11, MSH6, EPCAM, FANCA, ERCC6, BRCA2, FANCD2, PHOX2B, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, GATA1, JAK2, MRE11, KIF1B, FLCN, BLM, H19, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, AKT1, CTNNB1, EGFR, GNAS, HNF1A, HRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, CBL, AIP, ATR, AXIN2, BUB1B, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEBPA, CEP57, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, MAX, PRKAR1A, RAD50, NTRK1, FH, EXT1, PDGFRB, PDGFB, HOXB13, ACD, ANKRD26, ARMC5, ASCL1, CASP10, CASP9, CDH23, CSF3R, CTC1, DDX41, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6L2, ETV6, EXT2, EZH2, FAN1, FAS, FASLG, GATA2, GDNF, GLMN, GPC3, HCLS1, IPMK, KLLN, LAPTM5, LIG4, LZTR1, MAGT1, MAP3K1, MLH3, MMP1, MNX1, MSH3, MSR1, MTAP, NHP2, NME1, NOP10, NTHL1, PARN, PAX5, PBRM1, POLH, POT1, PRF1, PSMC3IP, PTCH2 | CNH | Oncologia / Cancerologia |
| 85 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
| Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
|---|
| Cód. Genetika | CHE |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHEK2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 86 | Câncer Renal Hereditario |
Câncer Renal Hereditario
| Condição Médica | Câncer Renal Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | REN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Síndrome de Von Hippel Lindau, Síndrome de Li-Fraumen |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MITF, MET, PTEN, TSC1, TSC2, MSH6, EPCAM, VHL, FLCN, BAP1, MLH1, MSH2, PMS2, TP53, SDHA, SDHB, SDHD, SDHC, FH |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MITF, MET, PTEN, TSC1, TSC2, MSH6, EPCAM, VHL, FLCN, BAP1, MLH1, MSH2, PMS2, TP53, SDHA, SDHB, SDHD, SDHC, FH | REN | Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 87 | Câncer, Diagnóstico Por CGH |
Câncer, Diagnóstico Por CGH
| Condição Médica | Câncer, Diagnóstico Por CGH |
|---|
| Cód. Genetika | CGH |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por aCGH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por aCGH | | CGH | Oncologia / Cancerologia |
| 88 | Câncer, Mutações Conhecidas |
Câncer, Mutações Conhecidas
| Condição Médica | Câncer, Mutações Conhecidas |
|---|
| Cód. Genetika | CGM |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas, Câncer de Fígado, Melanoma, Câncer de Colon, Câncer Gástrico |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC | CGM | Oncologia / Cancerologia |
| 89 | Carcinoma |
Carcinoma
| Condição Médica | Carcinoma |
|---|
| Cód. Genetika | KRC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NTRK1, NTRK2, NTRK3 | KRC | Oncologia / Cancerologia |
| 90 | Carcinoma de Nevo Basal |
Carcinoma de Nevo Basal
| Condição Médica | Carcinoma de Nevo Basal |
|---|
| Cód. Genetika | CNB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gorlin, Síndrome de Gorlin-Goltz, Carcinoma Das Celulas Basais Nevoides |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTCH1 | CNB | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 91 | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Carcinoma Papilífero da Tireóide
| Condição Médica | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
|---|
| Cód. Genetika | TYC |
|---|
| Sinonímias | Câncer e Tireóide Não Medular, Carcinoma de Tireóide Não Medular |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN | TYC | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
| 92 | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
Carcinoma Papilifero de Tireoide
| Condição Médica | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
|---|
| Cód. Genetika | NUP |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Tireoide |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NUP93 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NUP93 | NUP | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 93 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
| Condição Médica | Carney, Complexo |
|---|
| Cód. Genetika | CNE |
|---|
| Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKAR1A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 94 | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
| Condição Médica | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
|---|
| Cód. Genetika | KR8 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRT8 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT8 | KR8 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 95 | Citocromo P450 2d6/2c19 |
Citocromo P450 2d6/2c19
| Condição Médica | Citocromo P450 2d6/2c19 |
|---|
| Cód. Genetika | CYC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário os medicamentos em uso, assim como se o exame é para terapia com tamoxifeno, ou se é para avaliar outras medicações. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Genotipagem | | CYC | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
| 96 | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda
| Condição Médica | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | DPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX1 | DPL | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 97 | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Desordens Relacionadas ao Gene KIT
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
|---|
| Cód. Genetika | TEG |
|---|
| Sinonímias | Tumor Estromal Gastrointestinal, Mastocitose Cutaneo, GISt, Piebaldismo, Neoplasmas Hematopoiéticos, Leucemia Mielóide Aguda, C-KIT |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIT |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIT | TEG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 98 | Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
|---|
| Cód. Genetika | TEE |
|---|
| Sinonímias | Tumor Estromal Gastrointestinal, GISt, Síndrome Hipereosinofílica Idiopática |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFRA |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFRA | TEE | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 99 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
|---|
| Cód. Genetika | BRR |
|---|
| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTEN | BRR | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 100 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
|---|
| Cód. Genetika | PTN |
|---|
| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PTEN | PTN | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |