| 61 | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
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| Cód. Genetika | BR1 |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduo sintomático, ou assintomático maior de 18 anos com Consentimento Informado.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de 3 mutações para Judeus Ashkenazi:
- BRCA1: 187delAG ou 185delAG e 5385insC ou 5382insC
- BRCA2: 6174delT. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel para Análise de Mutação | BRCA2, BRCA1 | BR1 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 62 | Câncer de Mama Invasivo |
Câncer de Mama Invasivo
| Condição Médica | Câncer de Mama Invasivo |
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| Cód. Genetika | OTM |
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| Sinonímias | Carcinoma Mamário Invasivo |
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| Observações | - Documentos necessários: Pedido Médico, Laudo de anatomia patológica, Laudo de imuno-histoquímica. |
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| Estratégia de Análise | Análise do Perfil de Expressão Gênica |
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| Genes Relacionados | BIRC5, MYBL2, KI067, STK15, CCNB1, MMP11, CTSB, GRB7, HER-2, ER2, PR, BCL-2, SCUBE2, GSTM1, CD68, BAG1, GAPDH, RPLPO, GUS, TFRC |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise do Perfil de Expressão Gênica | BIRC5, MYBL2, KI067, STK15, CCNB1, MMP11, CTSB, GRB7, HER-2, ER2, PR, BCL-2, SCUBE2, GSTM1, CD68, BAG1, GAPDH, RPLPO, GUS, TFRC | OTM | Oncologia / Cancerologia |
| 63 | Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária
| Condição Médica | Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
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| Cód. Genetika | PCM |
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| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCC, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, XRCC2, MRE11, BARD1, CDH1, CHEK2, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, RAD51D, STK11, TP53, NF1, AKT1, PIK3CA, CDC73, DICER1, SDHB, SDHD, FAM175A, MLH, POLD, RAD50, RINT1, SMARCA4 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCC, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, XRCC2, MRE11, BARD1, CDH1, CHEK2, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, RAD51D, STK11, TP53, NF1, AKT1, PIK3CA, CDC73, DICER1, SDHB, SDHD, FAM175A, MLH, POLD, RAD50, RINT1, SMARCA4 | PCM | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 64 | Câncer de Pancreas Hereditario |
Câncer de Pancreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pancreas Hereditario |
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| Cód. Genetika | PAL |
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| Sinonímias | Suscetilibidade ao Câncer Relacionado do Gene PALB2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PALB2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PALB2 | PAL | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 65 | Câncer de Pâncreas Hereditario |
Câncer de Pâncreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pâncreas Hereditario |
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| Cód. Genetika | PAN |
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| Sinonímias | HPC |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 | PAN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 66 | Câncer de Próstata |
Câncer de Próstata
| Condição Médica | Câncer de Próstata |
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| Cód. Genetika | OTP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Documentos necessários: Pedido médico, Cópia do laudo original da análise do material (teste anátomo patológico), Cópia de laudo do PSA total imediatamente anterior à biópsia ou laudo médico contendo esta informação, Cópia de laudo de imagem (ultrassom ou. |
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| Estratégia de Análise | Análise do Perfil de Expressão Gênica |
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| Genes Relacionados | TPM2, FLNC, PGK1, BGN, ATP5E, AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, GSN, GSTM2, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, CLTC, GPS1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise do Perfil de Expressão Gênica | TPM2, FLNC, PGK1, BGN, ATP5E, AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, GSN, GSTM2, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, CLTC, GPS1 | OTP | Oncologia / Cancerologia |
| 67 | Câncer de Prostata |
Câncer de Prostata
| Condição Médica | Câncer de Prostata |
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| Cód. Genetika | PTR |
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| Sinonímias | Câncer de Próstata, Próstata |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 | PTR | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 68 | Câncer de Prostata, Painel Expandido |
Câncer de Prostata, Painel Expandido
| Condição Médica | Câncer de Prostata, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | PRC |
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| Sinonímias | Câncer de Próstata |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AR, ATM, MSH6, EPCAM, FANCA, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CHEK2, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, RAD51D, TP53, ELAC2, EHBP1, EPHB2, HOXB13, MSMB, MSMP, PBOV1, SLC45A3, RNASEL |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AR, ATM, MSH6, EPCAM, FANCA, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CHEK2, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, RAD51D, TP53, ELAC2, EHBP1, EPHB2, HOXB13, MSMB, MSMP, PBOV1, SLC45A3, RNASEL | PRC | Oncologia / Cancerologia |
| 69 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
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| Cód. Genetika | CPF |
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| Sinonímias | Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | EGFR |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise FISH | EGFR | CPF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 70 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
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| Cód. Genetika | CPP |
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| Sinonímias | Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
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| Observações | - Obrigatório mandar junto com a amostra uma cópia do laudo da patologia. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | EGFR |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | EGFR | CPP | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 71 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
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| Cód. Genetika | PMO |
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| Sinonímias | Adenocarcinoma |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e informações clínicas do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ALK, BRAF, HER2, ROS1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ALK, BRAF, HER2, ROS1 | PMO | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 72 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
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| Cód. Genetika | PUL |
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| Sinonímias | Carcinoma |
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| Observações | - Obrigatória data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 | PUL | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 73 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PDL1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDL1 | CPL | Oncologia / Cancerologia |
| 74 | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR
| Condição Médica | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
|---|
| Cód. Genetika | EGF |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao Tratamento com Gefitinibe e Erlotinibe, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e laudos anteriores acompanhado de histórico clínico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | EGFR | EGF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 75 | Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | PMS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC1, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos e assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PMS2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMS2 | PMS | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 76 | Câncer Endocrino |
Câncer Endocrino
| Condição Médica | Câncer Endocrino |
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| Cód. Genetika | PCE |
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| Sinonímias | Predisposição Hereditária ao Câncer no Sistema Endocrino |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 | PCE | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 77 | Câncer Gástrico |
Câncer Gástrico
| Condição Médica | Câncer Gástrico |
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| Cód. Genetika | CAG |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, MLH1, MSH2, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, MLH1, MSH2, STK11, TP53 | CAG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 78 | Câncer Gastrico Familial |
Câncer Gastrico Familial
| Condição Médica | Câncer Gastrico Familial |
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| Cód. Genetika | CG2 |
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| Sinonímias | Câncer Gastrico Difuso Hereditário, HDGC |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento.
- É necessário um laudo médico de confirmação de presença da mutação a ser analisada. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CDH1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CDH1 | CG2 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 79 | Câncer Gastrico Familial |
Câncer Gastrico Familial
| Condição Médica | Câncer Gastrico Familial |
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| Cód. Genetika | CG3 |
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| Sinonímias | Câncer Gastrico Difuso Hereditário, HDGC |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CDH1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CDH1 | CG3 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 80 | Câncer Gástrico Familiar |
Câncer Gástrico Familiar
| Condição Médica | Câncer Gástrico Familiar |
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| Cód. Genetika | CG1 |
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| Sinonímias | Blefaroqueilodontica, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDH1 | CG1 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |