| 241 | Tumores do Sistema Nervoso Central |
Tumores do Sistema Nervoso Central
| Condição Médica | Tumores do Sistema Nervoso Central |
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| Cód. Genetika | TSN |
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| Sinonímias | Tumores do SNC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1 | TSN | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 242 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
| Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VO1 |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VHL |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 243 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPA |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPA |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPA | XPA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 244 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPC |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPC |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPC | XPC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 245 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPP |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | - Encaminhar com nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 | XPP | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |