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Principais Exames


Exibindo de 221 - 240,Total 245 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
221Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
Sequenciamento Completo do GeneSDHBSDHEndocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia
222Síndrome de Predisposiçao Rabdoide
Sequenciamento Completo do GeneSMARCB1SMANeurologia, Oncologia / Cancerologia
223Síndrome de Proteus
Análise de MutaçãoAKT1AKTEndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
224Síndrome de Rothmund-Thomson
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaRECQL4ROMCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
225Síndrome de Rothmund-Thomson
Sequenciamento Completo do GeneRECQL4ROTCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
226Síndrome de Sotos
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNSD1NSDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia
227Síndrome de Usher
Sequenciamento Completo do GeneUSH2AUSHNeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia
228Síndrome de Usher tipo 2
Sequenciamento Completo do GeneDFNB31US2Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia
229Síndrome de Von Hippel-Lindau
Análise de Deleção/DuplicaçãoVHLVHMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
230Síndrome de Von Hippel-Lindau
Sequenciamento Completo do GeneVHLVHSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
231Síndrome de Von Hippel-Lindau
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaVHLVO2Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
232Síndrome de Wagr
Análise de DeleçãoWT1WGRNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia
233Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
Sequenciamento Completo do GeneZDBF2ZDBOrtopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia
234Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Análise de Deleção/DuplicaçãoSIRCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia
235Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIXSKKCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia
236TESTE 01
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAR, MERTK, FGFR3, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, ALK, KIT, MITF, SOX10, NOTCH1, ATM, FGF14, FOXP1, ATRX, BRAF, CREBBP, KDM5C, MED12, MET, NSD1, PHF6, PTEN, PTPN11, TSC1, TSC2, BTK, MSH6, EPCAM, CSF1R, ARID1B, FANCA, ERBB3, FGFR2, BRCA2, FANCD2, PHOX2B, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, XRCC2, SOX2, SMAD3, SMAD4, TGFBR1, TGFBR2, EP300, FAT1, XRCC1, MRE11A, CD79A, CD79B, PIK3R1, GATA1, JAK2, SH2B3, SPTA1, VHL, CHD2, KMT2A, KMT2C, PPM1D, SETD2, FLCN, BLM, IGF1R, ASXL1, IDH2, NOTCH3, APC, BAP1, BARD1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53, BCOR, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC, RAD21, RAF1, SDHA, GATA6, TXNRD2, CBL, RASA1, RIT1, ABCB1, ABCC2, ABCC4, ABCG2, ABL2, ACVR1B, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BRD3, BRD4, BTG1, C11ORF30, CARD11, CASP8, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CDC73, CDK12, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CIC, CRKL, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCR4, CYLD, DAXX, DDR2, DICER1, UGT1A1, SDHB, SDHD, NKX2-1, MAX, PRKAR1A, SDHC, TMEM127, SMC3, FAM175A, RAD50, SMARCA4, NOTCH2, ROS1, NTRK1, FH, WRN, INHBA, FLT1, PDGFRB, NUP93, ANKRD26, CSF3R, DDX41, DNMT3B, ERCC2, ERCC3, ETV6, EZH2, FAS, GATA2, MAP3K1, MSH3, MTAP, PAX5, PBRM1, GATA3, WT1, NTRK2, NTRK3, CALR, TAF1, MYD88, SOX9, RUNX1, TERC, PPARG, FGF10, FGF23, MYCN, RECQL4, PARK2, PAK3, RBM10, TP63, FOXL2, CYP17A1, RANBP2, GRIN2A, VEGFA, TERT, ELANE, TNFAIP3, PIK3R2, PTPRO, KAT6A, ALOX12B, TSHR, STAT3, ASXL2, PIK3CD, TCF3, IRF4, NFKBIA, PDCD1, B2M, IL7R, STAT5B, IKZF1, SRP72, KDM6A, KMT2D, FLT4, HGF, MYC, MDM2, DNMT3A, GSK3B, MTOR, CRLF2, EED, SF3B1, SRSF2, TET2, U2AF1, TEK, XPC, NT5C2, RNF43, PLCG2, FGF3, ERCC1, ACVR1, BCL2L11, BTG2, CD70, CUL4A, CUX1, DDR1, DIS3, DOT1L, EIF1AX, EIF4A2, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETNK1, ETV1, FAM46C, FGF12, FGF19, FGF4, FGF6, FGF7, FGFR4, FOXA1, FOXO1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA13, GPR124, GRM3, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HIST1H1C, HIST1H3B, HSD3B1, HSP90AA1, ID3, IDO1, IDO2, IGF2, IKBKE, INPP4B, IRF2, IRS2, JAK1, JUN, KDM5A, KEAP1, KEL, KLF4, KLHL6, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, MAF, MAP2K4, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM4, MEF2B, MKNK1, MLL3, MST1R, MYCL, MYOD1, NCOA3, NCOR1, NFE2L2, NOTCH4, P2RY8, PAK1, PARP1, PARP2, PARP3, PDCD1LG2, PDK1, PHLPP2, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CB, PIK3CG, PIM1, PMS1, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTPRD, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD51B, RAD52, RAD54L, RARA, REL, RHEB, RHOA, RICTOR, RPTOR, RUNX1T1, SETBP1, SGK1, SMAD2, SMARCD1, SNCAIP, SOCS1, SOD2, SPEN, SPOP, STAG2, STAT4, SULT1A1, SYK, TBX3, TET1, TIPARP, TMPRSS2, TNF, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TYMS, TYRO3, UMPS, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, XPO1, XRCC3, YAP1, ZBTB2, ZNF217, ZNF703, ZRSR2TESTOncologia / Cancerologia
237Tirosinemia tipo 1
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalFAHTNPNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
238Tirosinemia tipo I
Sequenciamento Completo do GeneFAHFAHNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
239Tricoepitelioma Multiplo Familial
Sequenciamento Completo do GeneCYLDCYLDermatologia, Oncologia / Cancerologia
240Trombocitopenia
Sequenciamento Completo do GeneMPLTCPOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia