| 201 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
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| Cód. Genetika | GOR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gorlin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTCH1, SUFU, PTCH2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, SUFU, PTCH2 | GOR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 202 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | GOS |
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| Sinonímias | Síndrome de Célula do Nevo Basal, Síndrome Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PTCH1 | GOS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 203 | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
Síndrome de Hipoventilação Congênita
| Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | HVC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita, Síndrome de Haddad, Síndrome de Ondine |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHOX2B |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHOX2B | HVC | Oncologia / Cancerologia |
| 204 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
| Condição Médica | Síndrome de Legius |
|---|
| Cód. Genetika | SPE |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 205 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFD | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 206 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | TP53 | LFM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 207 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFS | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 208 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TP53 | LIF | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 209 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIM |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TP53 | LIM | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 210 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIN |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | TP53 | LIN | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 211 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LFR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ARHGAP30 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ARHGAP30 | LFR | Oncologia / Cancerologia |
| 212 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
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| Cód. Genetika | LYN |
|---|
| Sinonímias | Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, HNPCC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
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| Genes Relacionados | MLH1, MSH2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | MLH1, MSH2 | LYN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 213 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
|---|
| Cód. Genetika | NP1 |
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| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 | NP1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 214 | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
Síndrome de Neurofibromatose e Legius
| Condição Médica | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
|---|
| Cód. Genetika | NEL |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1-Like, Neurofibrpmatose tipo Periférico, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose Tipo Central, Schwannoma Acústico Bilateral, Neurinoma Acústico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NF1, NF2, SPRED1 | NEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 215 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | RAF |
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| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, RASOPATIAS |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAF1 | RAF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 216 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PJS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Intestinal Hamartomatosa |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LKB1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LKB1 | PJS | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 217 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PJM |
|---|
| Sinonímias | PIS, Polipose Intestinal Hamartomatosa |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | STK11 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | STK11 | PJM | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 218 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PEU |
|---|
| Sinonímias | Polipose Hamartomatosa Intestinal, Síndrome da Polipose Hereditária Intestinal, SPHI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | STK11 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | STK11 | PEU | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 219 | Síndrome de Polipose Juvenil |
Síndrome de Polipose Juvenil
| Condição Médica | Síndrome de Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | JPS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Juvenil Intestinal, Polipose Familial do Trato Gastrointestinal, Síndrome JP/HHT |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 | JPS | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 220 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
|---|
| Cód. Genetika | SDC |
|---|
| Sinonímias | Paraganglioma Tipo 3 |
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| Observações | - Obrgiatório encaminhar a data de nascimento do paciente,. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SDHC |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SDHC | SDC | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |