| 161 | Kniest, Displasia |
Kniest, Displasia
| Condição Médica | Kniest, Displasia |
|---|
| Cód. Genetika | DSK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DSK | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
| 162 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | ARS |
|---|
| Sinonímias | MLD, Deficiência de ARSA, Deficiência Arilsulfatase A, Deficiência de Pseudoarilsulfatase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA | ARS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 163 | Leucodistrofia, Painel Expandido |
Leucodistrofia, Painel Expandido
| Condição Médica | Leucodistrofia, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | LDT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 | LDT | Neurologia, Oftalmologia |
| 164 | Lhon Desencadeado por Etambutol |
Lhon Desencadeado por Etambutol
| Condição Médica | Lhon Desencadeado por Etambutol |
|---|
| Cód. Genetika | LDE |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber |
|---|
| Observações | - Análise da mutação G11778A. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LDE | Neurologia, Oftalmologia |
| 165 | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber
| Condição Médica | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
|---|
| Cód. Genetika | LH4 |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber, Doença e Distonia de Leber |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise das mutações G3460A, G11778A, T14484C. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LH4 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 166 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | LCS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada a Gene CTSD - Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 10 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTSD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTSD | LCS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 167 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | MFS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao Gene MFSD8, CLN7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MFSD8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MFSD8 | MFS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 168 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCI |
|---|
| Sinonímias | Doença de Batten |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 | LCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 169 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCN |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene PPT1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PPT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPT1 | LCN | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 170 | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
|---|
| Cód. Genetika | LCT |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene TPP1, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Clássica, Ceroido-lipofuscinose neuronal 2, Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, Autossomica Recessiva, de apresentação no infância, Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 7, SCA7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TPP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LCT | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 171 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIB |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CLN3 | LIB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 172 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIC |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório mandar todos os sintomas clínicos do paciente e histórico familiar. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | CLN3 | LIC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 173 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSN |
|---|
| Sinonímias | Lisencefalia tipo 4 Com Microcefalia, Lisencefalia Ligada ao X com Genitália Ambígua, Lisencefalia e Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome da Lisencefalia tipo Norman Roberts, Síndrome de Norman Roberts, Lisencefalia Clássica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 | LSN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 174 | Luxacao de Cristalino Congenita |
Luxacao de Cristalino Congenita
| Condição Médica | Luxacao de Cristalino Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | LCD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ADAMTSL4 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTSL4 | LCD | Oftalmologia |
| 175 | Malformações Cavernosas Cerebrais |
Malformações Cavernosas Cerebrais
| Condição Médica | Malformações Cavernosas Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | CRC |
|---|
| Sinonímias | Angioma Cavernoso Familial, Malformações Angiomatosas Cavernosas, Malformações Capilares Cerebrais |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2, PDCD10, KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CCM2, PDCD10, KRIT1 | CRC | Neurologia, Oftalmologia |
| 176 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 177 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | FB1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 178 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 179 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MS2 |
|---|
| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 180 | Miastenia Congênita |
Miastenia Congênita
| Condição Médica | Miastenia Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | MYA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Miastênica Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 | MYA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |