| 141 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 142 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAT |
|---|
| Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 143 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GLP |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase (Galt) |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GLP | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 144 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
| Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
|---|
| Cód. Genetika | MUS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 145 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
| Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
|---|
| Cód. Genetika | GCP |
|---|
| Sinonímias | Glaucoma Recessivo, Buphthalmos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP1B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP1B1 | GCP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 146 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
| Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
|---|
| Cód. Genetika | LTB |
|---|
| Sinonímias | Glaucoma Congênito Primário Relacionado ao Gene LTBP2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LTBP2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LTBP2 | LTB | Oftalmologia |
| 147 | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil
| Condição Médica | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | GLC |
|---|
| Sinonímias | JOAG, Glaucoma Primario de Angulo Aberto de Início Juvenil, GLC1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYOC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYOC | GLC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 148 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
|---|
| Cód. Genetika | DMG |
|---|
| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 149 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | GLI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 150 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HMO |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 151 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
|---|
| Cód. Genetika | HEX |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
|---|
| Observações | - Exame realizado em leucócitos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | HEX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 152 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
|---|
| Cód. Genetika | HXB |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | HXB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 153 | Hipercolesterolemia |
Hipercolesterolemia
| Condição Médica | Hipercolesterolemia |
|---|
| Cód. Genetika | PHC |
|---|
| Sinonímias | Hiperlipoproteinemia Tipo IIA |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário enviar juntamente com a amostra as informações clínicas do paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 | PHC | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 154 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
| Condição Médica | Hipomagnesemia |
|---|
| Cód. Genetika | MGH |
|---|
| Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 155 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HMA |
|---|
| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC29A3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 156 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HR2 |
|---|
| Sinonímias | HOoloprosencefalia Não-Síndrômica Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 | HR2 | Neurologia, Oftalmologia |
| 157 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 158 | Homocistinúria Familial |
Homocistinúria Familial
| Condição Médica | Homocistinúria Familial |
|---|
| Cód. Genetika | HCT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - É obrigatório o paciente fornecer um laudo do parente afetado discriminando a mutação específica a ser analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CBS | HCT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 159 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | IDU |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 160 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
|---|
| Cód. Genetika | IKB |
|---|
| Sinonímias | Incontinentia Pigmenti, Síndrome de Bloch-Sulzberger |
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| Observações | - Análise de micrideleção e microduplicação por PCR |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IKBKG | IKB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |