| 121 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ELA |
|---|
| Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial, ALS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOD1 | ELA | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 122 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ETP |
|---|
| Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 1, ALS, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 6, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 10, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 9 |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 | ETP | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 123 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
|---|
| Cód. Genetika | ELT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Relacionada ao Gene TARDBP |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TARDBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TARDBP | ELT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 124 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
|---|
| Cód. Genetika | OPT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto, ELA, ALS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OPTN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OPTN | OPT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 125 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ES2 |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 126 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ET1 |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 127 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ET2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 128 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 129 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETM |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 130 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 131 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSC |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 132 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSD |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 133 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSS |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 134 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
|---|
| Cód. Genetika | TBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 135 | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
Fenda Palatina com Anquiloglossia
| Condição Médica | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
|---|
| Cód. Genetika | FPA |
|---|
| Sinonímias | Fenda Palatina Ligada ao Cromossomo X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBX22 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX22 | FPA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
| 136 | Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares |
Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares
| Condição Médica | Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares |
|---|
| Cód. Genetika | CEM |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Congênita Dos Músculos Extra-Oculares Tipo 1, CFEOM, FEOM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Sequenciamento dos éxons 2, 8, 20 e 21 do gene KIF21A |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | KIF21A | CEM | Clínica Médica, Oftalmologia |
| 137 | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares
| Condição Médica | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
|---|
| Cód. Genetika | SRD |
|---|
| Sinonímias | Distúrbios de Disenrvervação Craniana Congênita Ocular, CCDDS, Síndrome de Retração de Duane, Oftalmoplegia Cogênita, Blefaroprotse com Ausência dos Movimentos Oculares |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 | SRD | Neurologia, Oftalmologia |
| 138 | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
FISH para Deleção do Cromossomo 1
| Condição Médica | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | FI1 |
|---|
| Sinonímias | Deleção 1p36, Síndrome da Monossomia 1p36 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- FISH para microdeleção em 1p36 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise FISH | | FI1 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 139 | Galactoquinase, Deficiência |
Galactoquinase, Deficiência
| Condição Médica | Galactoquinase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GCQ |
|---|
| Sinonímias | Galactosemia Tipo II |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALK1 | GCQ | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 140 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAC |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |