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Principais Exames


Exibindo de 81 - 100,Total 394 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
81Displasia Espondiloepimetafisaria
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1DESEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
82Displasia Oculodentodigital
Sequenciamento Completo do GeneGJA1HLSNeurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
83Displasia Septo-Optica
Sequenciamento Completo do GeneHESX1DSONeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
84Displasia Septo-Óptica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoOTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2SODNeurologia, Oftalmologia, Endocrinologia
85Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva
Sequenciamento Completo do GeneSLC4A11DCEOftalmologia
86Distrofia de Retina / Fotoreceptor
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, CNNM4, PDE6C, RPGR, COL2A1, PAX6, CACNA1F, MFN2, OPA1, OPA3, SLC24A1, TIMM8A, TMEM126A, ELOVL4, FLVCR1, BBS1, TTC8, OFD1, TRPM1, ABCA4, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513DRFOftalmologia
87Distrofia de Retina e Retinopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR, COL2A1, TYR, PAX6, CACNA1F, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYRP1, ACO2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, FOXC1, CYP1B1, PITX2, VPS13B, COL4A1, GRN, ITM2B, ERCC6, KIF7, SOX2, ABHD12, CLN5, CLN6, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, MTTP, PEX7, PHYH, SRD5A3, TPP1, AMN, CUBN, HK1, C3, CFB, HARS, PRPS1, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, BCOR, PITX3, VSX2, ERCC8, CTNNB1, RB1, AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP164, CEP41, CSPP1, IFT140, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM237, TTC21B, WDR19, ZNF423, TRPM1, HTRA1, CDH23, FBLN5, BMP4, FRAS1, FREM1, FREM2, WT1, ABCA4, ATP13A2, IMPG1, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513, GNPTAB, GNPTG, HCCS, KIF11, RP1L1, POC1B, PANK2, PPT1, ADAMTS18, COL18A1, GDF6, HGSNAT, AIRE, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, LRP2, MVK, IKBKG, MYOC, GP1BA, CFH, C2, PEX1, PEX2, PCYT1A, MFRP, FOXE3, VAX1, STRA6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, AGBL5, ARHGEF18, ARL2BP, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, KIZ, MYO7A, NEK2, TTLL5, CEP78, PDZD7, USH1G, WHRN, PRPF4, IRX5, NUMB, FAM71A, SCAPER, ACBD5, OR2M7, RCBTB1, P3H2, ARMS2, CWC27, ZNF408, FUT5, UBAP1L, KIAA1549, CROCC, SLC37A3, EMC1, ATOH7, CAPN5, REEP6, RS1, B3GLCT, CYP2R1, PRTFDC1, NAALADL1, FOXI2, SMOC1, WASF3, PODNL1, PDAP1, TUB, ITIH2, POMZP3, IDH3A, C21orf2, CCZ1B, ADGRA3, TEX28, PLD4, RAB28, SLC7A14, FAM57B, TEAD1, GRIP1, CPLANE1, SLC38A8DRROftalmologia
88Distrofia Macular
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCRB1, CRX, GUCY2D, MERTK, PRPH2, RPGR, JAG1, NPHP1, ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CDHR1, CERKL, GUCA1A, PROM1, RDH5, MT-TL1, KIF11, RP1L1, DRAM2, POC1BMCLOftalmologia
89Distrofia Macular Viteliforme
Sequenciamento Completo do GeneBEST1DMVOftalmologia
90Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4
Sequenciamento Completo do GeneIMPG1DMIOftalmologia
91Distrofia Miotônica
Análise de ExpansãoDMPKDI1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia
92Distrofia Miotonica
Análise de ExpansãoDMPKDM1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia
93Distrofia Miotonica
Análise de ExpansãoDMPK, ZNF9DTPCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia
94Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPOMGNT1DDYNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
95Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
Análise de MutaçãoLAMA2LA2Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
96Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
Sequenciamento Completo do GeneLAMA2LAMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
97Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
Análise de Deleção/DuplicaçãoLAMA2LAM2Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia
98Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoLAMA2LAM3Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia
99Distrofia Muscular Oculo-Faringeana
Análise de MutaçãoPABP2DI5Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
100Distrofia Neuroaxonal Infantil
Sequenciamento Completo do GenePLA2G6DNINeurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia