| 61 | Ceratocone |
Ceratocone
| Condição Médica | Ceratocone |
|---|
| Cód. Genetika | VSX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VSX1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VSX1 | VSX | Oftalmologia |
| 62 | Charcot Marie-Tooth, Doença |
Charcot Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CMC |
|---|
| Sinonímias | CMT1C, Charcot Marie-Tooth Tipo 1C, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial tipo 1C |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LITAF |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LITAF | CMC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 63 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CMI |
|---|
| Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth Axonal tipo 2S |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IGHMBP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IGHMBP2 | CMI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 64 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
| Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
|---|
| Cód. Genetika | LEF |
|---|
| Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LEFTY2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 65 | Ciliopatias |
Ciliopatias
| Condição Médica | Ciliopatias |
|---|
| Cód. Genetika | CIP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 66 | Cistinose |
Cistinose
| Condição Médica | Cistinose |
|---|
| Cód. Genetika | CTN |
|---|
| Sinonímias | Cistinose Nefropatica, CTNS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, obter dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTNS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTNS | CTN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 67 | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | CNX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Conradi-Hunermann, Síndrome de Happle |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EBP | CNX | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 68 | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
| Condição Médica | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
|---|
| Cód. Genetika | SCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Miado do Gato |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- ** Coleta no tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise FISH | | SCC | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 69 | Daltonismo |
Daltonismo
| Condição Médica | Daltonismo |
|---|
| Cód. Genetika | DLT |
|---|
| Sinonímias | Daltonismo de Deutan, DCB, Deuteranopia, Daltonismo da Cor Verde, Protanopia, Daltonismo da Cor Vermelha |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW | DLT | Oftalmologia |
| 70 | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina
| Condição Médica | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
|---|
| Cód. Genetika | PDT |
|---|
| Sinonímias | Homocystinuria, Homocystinuria-Megaloblastica, Anemia Devido ao Defeito do Metabolismo de Cobalamina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR | PDT | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
| 71 | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
| Condição Médica | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
|---|
| Cód. Genetika | DFO |
|---|
| Sinonímias | COXPD24 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NARS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NARS2 | DFO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 72 | Deficiência de HDL |
Deficiência de HDL
| Condição Médica | Deficiência de HDL |
|---|
| Cód. Genetika | HLD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA1 | HLD | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
| 73 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | B12 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de metil cobalamina, tipo cblG, tipo cblC, Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Tipo CBLD, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalonica Associada a MMAA |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 | B12 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 74 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | DVB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Metil Cobalamina tipo CBLG e CBLC, Acidemia Metilmalônica e Homocistinuria tipo CBLD (Variantes 1 e 2), Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalônica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR | DVB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 75 | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
|---|
| Cód. Genetika | PGA |
|---|
| Sinonímias | Deficiencia Intelectual, MRT42 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PGAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PGAP1 | PGA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 76 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SDM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SDM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 77 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SUM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SUM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 78 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SU1 |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SUMF1 | SU1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 79 | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
|---|
| Cód. Genetika | MYH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Epstein, Síndrome de Fechtner, Síndrome de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | MYH9 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MYH9 | MYH | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 80 | Disostose Espondilocostal |
Disostose Espondilocostal
| Condição Médica | Disostose Espondilocostal |
|---|
| Cód. Genetika | DL3 |
|---|
| Sinonímias | Anomalia Vertebral, Síndrome de Jarcho-Levin, Displasia Espondilotoraxica, Displasia Costovertebral, Disostose Espondilotoraxica |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DLL3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DLL3 | DL3 | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |