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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Ataxia Espinocerebelar
Análise de ExpansãoNOP56A36Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria
42Ataxia por Deficiência de Vitamina E
Sequenciamento Completo do GeneTTPAAVENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia
43Atrofia Óptica
Sequenciamento Completo do GeneOPA1OPAOftalmologia
44Atrofia Óptica, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1AOEOftalmologia
45Axenfeld Rieger, Doença
Sequenciamento Completo do GeneFOXC1ARFDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
46Beta Glicosidase
Ensaio EnzimáticoBGGNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia
47Beta-Galactosidase
Ensaio EnzimáticoBEGEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia
48Beta-Manosidase
Ensaio EnzimáticoBEMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
49Biotinidase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneBTDBISErros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
50Biotinidase, Deficiência
Ensaio EnzimáticoBITErros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
51CADASIL
Sequenciamento do ÉxonNOTCH3CH3Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia
52Camurati-Engelmann, Doença
Sequenciamento Completo do GeneTGFB1CAENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
53Camurati-Engelmann, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTGFB1CAMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
54Canavan
Análise de MutaçãoASPACANNeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
55Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1FCSCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia
56Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
Cariótipo com Bandeamento de Sangue PeriféricoCSPNeurologia, Clínica Médica, Oftalmologia
57Catarata Congenita
Sequenciamento Completo do GeneBFSP1CCBOftalmologia
58Catarata Congenita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPAX6, FOXC1, PITX2, NHS, CRYAB, CTDP1, SIL1, BFSP1, AGK, BCOR, BFSP2, CRYAA, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, FAM126A, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MIP, OCRL, PITX3, VSX2CCGOftalmologia
59Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia
Sequenciamento Completo do GeneCTDP1CDNNeurologia, Oftalmologia
60Cegueira Noturna Estacionária Congênita
Análise de Deleção/DuplicaçãoTRPM1CNCPediatria, Oftalmologia