| 381 | Tirosinemia tipo II |
Tirosinemia tipo II
| Condição Médica | Tirosinemia tipo II |
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| Cód. Genetika | TAT |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 2, Tirosinemia Oculocutanea, Síndrome de Richner-Hanhart, Ceratodermia Palmar e Plantar com Distrofia Corneana, Deficiência de Tirosina Transaminase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TAT |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TAT | TAT | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 382 | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cód. Genetika | EIM |
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| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses, GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Aspartilglicosaminuria, Beta-Manosidose, Sialidose (Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas), Galactosial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 10 dias.
- Inclui os seguintes testes: teste de benedict, do nitrosonaftol, p-nitroanilina, azul de toluidina, Watson-Shwartz, cromatografia de aminoacidos, cromatografia de oligo e sialiloligossacarídeos, dosagem de beta-glicuronidase, hexosaminidase e quitotriosidase.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira às 10h. |
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| Estratégia de Análise | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo | | EIM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 383 | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses
| Condição Médica | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
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| Cód. Genetika | TEP |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira as 10h. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos | | TEP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 384 | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cód. Genetika | TME |
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| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses |
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| Observações | - Inclui os seguintes testes qualitativos: Cromatografia de Aminoácidos no Plasma, Cromatografia de Aminoácidos na Urina, Teste da P-Nitroanilina (Acidúria Metil-Malônica), Teste de Bendict (Açucares), Teste do Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina), Teste do Azul de Toluidina (Mucopolissacaridoses).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TME | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 385 | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Vitreoretinopatia Exsudativa
| Condição Médica | Vitreoretinopatia Exsudativa |
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| Cód. Genetika | FZD |
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| Sinonímias | Vitreoretinopatia Exudativa Autossomica Dominante Relacionada ao Gene FZD4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FZD4 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FZD4 | FZD | Oftalmologia |
| 386 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
| Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VO1 |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VHL |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 387 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
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| Cód. Genetika | EN3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4B, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EN3 | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 388 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
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| Cód. Genetika | ERB |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDNRB |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 389 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
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| Cód. Genetika | ITF |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MITF |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 390 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
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| Cód. Genetika | PAX |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 391 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
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| Cód. Genetika | SNA |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SNAI2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNAI2 | SNA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 392 | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | WAA |
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| Sinonímias | Doença de Hirschsprung, Megacólon Congênito, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Cngênito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, SOX10 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, SOX10 | WAA | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
| 393 | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Warburg Micro, Síndrome 2
| Condição Médica | Warburg Micro, Síndrome 2 |
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| Cód. Genetika | WMB |
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| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP2 | WMB | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 394 | Xantomatose Cerebrotendinosa |
Xantomatose Cerebrotendinosa
| Condição Médica | Xantomatose Cerebrotendinosa |
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| Cód. Genetika | XMC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP27A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP27A1 | XMC | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |