| 361 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | PO1 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT1 | PO1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 362 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | PO2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT2 | PO2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 363 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
|---|
| Cód. Genetika | WBS |
|---|
| Sinonímias | Micro Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WBS | Neurologia, Oftalmologia |
| 364 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
|---|
| Cód. Genetika | WMR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Micro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WMR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 365 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
| Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
|---|
| Cód. Genetika | WZS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 366 | Síndrome de Werner |
Síndrome de Werner
| Condição Médica | Síndrome de Werner |
|---|
| Cód. Genetika | WER |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WRN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WRN | WER | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 367 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
|---|
| Cód. Genetika | WIE |
|---|
| Sinonímias | WDSTS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KMT2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 368 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
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| Cód. Genetika | WHI |
|---|
| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 369 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | SWF |
|---|
| Sinonímias | SWF, Diabetes Insípido e Mellitus com Atrofia Óptica e Surdez, DIDMOAD |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CISD2, WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CISD2, WFS1 | SWF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 370 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | WFR |
|---|
| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 371 | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
Síndrome de Wolfram tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
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| Cód. Genetika | WST |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CISD2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CISD2 | WST | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 372 | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia
| Condição Médica | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
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| Cód. Genetika | AHA |
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| Sinonímias | HADDS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EBF3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EBF3 | AHA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 373 | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
| Condição Médica | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
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| Cód. Genetika | ZDB |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZDBF2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZDBF2 | ZDB | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 374 | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental
| Condição Médica | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
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| Cód. Genetika | BCO |
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| Sinonímias | FLJ20285, KIAA1575 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | BCOR |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | BCOR | BCO | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 375 | SPOAN |
SPOAN
| Condição Médica | SPOAN |
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| Cód. Genetika | SPO |
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| Sinonímias | Paraplegia Espástica Atrofia Óptica e Neuropatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KLC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KLC2 | SPO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 376 | Stargardt, Doença, Dominante |
Stargardt, Doença, Dominante
| Condição Médica | Stargardt, Doença, Dominante |
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| Cód. Genetika | STS |
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| Sinonímias | Degeneração Macular Juvenil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PROM1 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PROM1 | STS | Pediatria, Oftalmologia |
| 377 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
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| Cód. Genetika | STI |
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| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 378 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
| Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
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| Cód. Genetika | STC |
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| Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 379 | Tay-Sachs, Doença |
Tay-Sachs, Doença
| Condição Médica | Tay-Sachs, Doença |
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| Cód. Genetika | HXA |
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| Sinonímias | Gangliosidose-GM2 Tipo I, Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiência de Hexosaminidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HEXA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HEXA | HXA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 380 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
| Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
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| Cód. Genetika | PPS |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |