| 341 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | TYI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 342 | Síndrome de Sjogren-Larsson |
Síndrome de Sjogren-Larsson
| Condição Médica | Síndrome de Sjogren-Larsson |
|---|
| Cód. Genetika | SSS |
|---|
| Sinonímias | Ictiose com Distúrbio Neurológico Espástico e Oligofrenia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALDH3A2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDH3A2 | SSS | Oftalmologia |
| 343 | Síndrome de Smith-Magenis |
Síndrome de Smith-Magenis
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Magenis |
|---|
| Cód. Genetika | RAI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deleção do Cromossomo 17p11.2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAI1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAI1 | RAI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 344 | Síndrome de SORSBY |
Síndrome de SORSBY
| Condição Médica | Síndrome de SORSBY |
|---|
| Cód. Genetika | PFD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TIMP3 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Genética Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TIMP3 | PFD | Oftalmologia, Genética Médica |
| 345 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | NSD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 346 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | TOS |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome da Deleção do Cromossomo 5q35 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | TOS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 347 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCO |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 348 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCS |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 349 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
|---|
| Cód. Genetika | UPS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMX1B |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 350 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | PSH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a, Usher Tipo 2B, Usher Tipo 2c, Usher Tipo 2d |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN | PSH | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 351 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | USH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | USH2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | USH2A | USH | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 352 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | GPR |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2c |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ADGRV1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ADGRV1 | GPR | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 353 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | US2 |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2d |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DFNB31 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB31 | US2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 354 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VHM |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VHM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 355 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VHS |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VHL | VHS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 356 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VO2 |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | VHL | VO2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 357 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WA2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
| 358 | Síndrome de Wagner |
Síndrome de Wagner
| Condição Médica | Síndrome de Wagner |
|---|
| Cód. Genetika | WAG |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Vitreorretiniana de Wagner |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | VCAN |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | VCAN | WAG | Oftalmologia |
| 359 | Síndrome de Wagr |
Síndrome de Wagr
| Condição Médica | Síndrome de Wagr |
|---|
| Cód. Genetika | WGR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | WT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | WT1 | WGR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 360 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | WWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |