| 301 | Síndrome de Knobloch |
Síndrome de Knobloch
| Condição Médica | Síndrome de Knobloch |
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| Cód. Genetika | KNO |
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| Sinonímias | Síndrome de Knobloch Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL18A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL18A1 | KNO | Neurologia, Oftalmologia |
| 302 | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital
| Condição Médica | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
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| Cód. Genetika | LAS |
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| Sinonímias | Síndrome de Levy-Hollister |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGF10 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FGFR3, FGFR2, FGF10 | LAS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 303 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
| Condição Médica | Síndrome de Legius |
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| Cód. Genetika | SPE |
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| Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 304 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
| Condição Médica | Síndrome de Leopard |
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| Cód. Genetika | LEO |
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| Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 305 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
| Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
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| Cód. Genetika | DLA |
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| Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSMB8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
| 306 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | TB2 |
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| Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR2 | TB2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 307 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | TB1 |
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| Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TGFBR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR1 | TB1 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 308 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
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| Cód. Genetika | LOJ |
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| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | OCRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 309 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
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| Cód. Genetika | LOW |
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| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OCRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 310 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
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| Cód. Genetika | MAR |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome de Weill-Marchesani |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAR | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 311 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
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| Cód. Genetika | MPS |
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| Sinonímias | MFS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CBS, FBN1, TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CBS, FBN1, TGFBR2 | MPS | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
| 312 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Síndrome de Marinesco-Sjogren
| Condição Médica | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
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| Cód. Genetika | MSS |
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| Sinonímias | Ataxia Cerebelar, Catarata Congênita, Nistagmus |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SIL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIL1 | MSS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 313 | Síndrome de Marshall |
Síndrome de Marshall
| Condição Médica | Síndrome de Marshall |
|---|
| Cód. Genetika | MRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marshall |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A1 | MRS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 314 | Síndrome de Meier-Gorlin |
Síndrome de Meier-Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Meier-Gorlin |
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| Cód. Genetika | SMG |
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| Sinonímias | Síndrome da Orelha Patela e Estatura baixa, Síndrome da Micrognatia, Patela Ausente e Microtia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 | SMG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
| 315 | Síndrome de Melas |
Síndrome de Melas
| Condição Médica | Síndrome de Melas |
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| Cód. Genetika | MEL |
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| Sinonímias | Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Lática e Epiódios de Derrame / Derrame-Like |
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| Observações | - Análise das mutações m.3243A>G, m.3271T>C e m.3252A>G. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTTL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação | MTTL1 | MEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 316 | Síndrome de Mngie |
Síndrome de Mngie
| Condição Médica | Síndrome de Mngie |
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| Cód. Genetika | MNG |
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| Sinonímias | Síndrome de Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial, Deficiência de Timidina Fosforilase, Síndrome Mioneurogastrointestinal Encefalopática |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ECGF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ECGF1 | MNG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 317 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | MBS |
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| Sinonímias | Fibrose Congênita de Músculos Extraoculres Tipo 3, Displasia Cortical |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TUBB3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB3 | MBS | Neurologia, Oftalmologia |
| 318 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | PLX |
|---|
| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PLXND1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1 | PLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 319 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
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| Cód. Genetika | REL |
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| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | REV3L |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | REV3L | REL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 320 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
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| Cód. Genetika | MOE |
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| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PLXND1, REV3L, HOXB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1, REV3L, HOXB1 | MOE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |