Exibindo de 301 - 320,Total 394 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
301Síndrome de Knobloch
Sequenciamento Completo do GeneCOL18A1KNONeurologia, Oftalmologia
302Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoFGFR3, FGFR2, FGF10LASOrtopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
303Síndrome de Legius
Sequenciamento Completo do GeneSPRED1SPENeurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
304Síndrome de Leopard
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, RAF1LEOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
305Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
Sequenciamento Completo do GenePSMB8DLACardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia
306Síndrome de Loeys-Dietz
Análise de Deleção/DuplicaçãoTGFBR2TB2Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
307Síndrome de Loeys-Dietz
Análise de Deleção/DuplicaçãoTGFBR1TB1Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
308Síndrome de Lowe
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaOCRL1LOJNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
309Síndrome de Lowe
Sequenciamento Completo do GeneOCRL1LOWNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
310Síndrome de Marfan
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoFBN1MARCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia
311Síndrome de Marfan
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCBS, FBN1, TGFBR2MPSCardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia
312Síndrome de Marinesco-Sjogren
Sequenciamento Completo do GeneSIL1MSSNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
313Síndrome de Marshall
Sequenciamento Completo do GeneCOL11A1MRSOrtopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
314Síndrome de Meier-Gorlin
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6SMGNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia
315Síndrome de Melas
Análise de MutaçãoMTTL1MELCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
316Síndrome de Mngie
Sequenciamento Completo do GeneECGF1MNGNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia
317Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do GeneTUBB3MBSNeurologia, Oftalmologia
318Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPLXND1PLXNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
319Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoREV3LRELNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
320Síndrome de Moebius
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoPLXND1, REV3L, HOXB1MOENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia