| 221 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | OAP |
|---|
| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 222 | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
| Condição Médica | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
|---|
| Cód. Genetika | DOC |
|---|
| Sinonímias | Desordens da Oxidacao Mitocondrial de Acidos Graxos, Deficiência no Transporte de Carnitina, Deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase I, Deficiência da CPTI, Deficiência da Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência da Carnitina P |
|---|
| Observações | - Sangue em Papel Filtro para Perfil de Acil-carnitina.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | DOC | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 223 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | APC |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 224 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | PAF |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon, FPC, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, GS, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, AAPC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
| 225 | Pseudoxantoma Elastico |
Pseudoxantoma Elastico
| Condição Médica | Pseudoxantoma Elastico |
|---|
| Cód. Genetika | PXE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gronblad-Strandberg, PXE Dominante, PXE Recessivo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCC6 | PXE | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 226 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
|---|
| Cód. Genetika | NOC |
|---|
| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 227 | Retinite Pigmentosa |
Retinite Pigmentosa
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa |
|---|
| Cód. Genetika | RDD |
|---|
| Sinonímias | Retinite Pigmentosa, Retinite Pigmentar de Forma Autossômica Recessiva Retinite Pigmentosa Autossômica Dominante, Retinite Pigmentosa Ligada ao X, Retinose Pigmentarr |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LRAT, MERTK, PRPH2, RDH12, RPE65, SNRNP200, SPATA7, TULP1, RPGR, CACNA1F, WFS1, FLVCR1, PEX7, PHYH, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, TRIM32, TTC8, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, CDH23, ABCA4, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KLHL7, MAK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TOPORS, USH2A, ZNF513, GNPTG, PEX1, PEX2, PEX26, DFNB31, PCDH15, USH1C |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LRAT, MERTK, PRPH2, RDH12, RPE65, SNRNP200, SPATA7, TULP1, RPGR, CACNA1F, WFS1, FLVCR1, PEX7, PHYH, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, TRIM32, TTC8, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, CDH23, ABCA4, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KLHL7, MAK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TOPORS, USH2A, ZNF513, GNPTG, PEX1, PEX2, PEX26, DFNB31, PCDH15, USH1C | RDD | Oftalmologia |
| 228 | Retinite Pigmentosa |
Retinite Pigmentosa
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa |
|---|
| Cód. Genetika | RHO |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar Forma Autossomica Dominante, Retinose Pigmentar Forma Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RHO |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RHO | RHO | Pediatria, Oftalmologia |
| 229 | Retinite Pigmentosa |
Retinite Pigmentosa
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa |
|---|
| Cód. Genetika | RP1 |
|---|
| Sinonímias | Retinite Pigmentosa 1 (Rp1), Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene Rp1, Retinite Pigmentosa Forma Autossomica Dominante Retinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RP1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RP1 | RP1 | Oftalmologia |
| 230 | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | RP2 |
|---|
| Sinonímias | Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Ligada ao Cromossomo X, Retinite Pigmentosa 2 (Rp2), Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene Rp2 Retinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RP2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RP2 | RP2 | Oftalmologia |
| 231 | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | RPX |
|---|
| Sinonímias | Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Ligada ao Cromossomo X, Retinite Pigmentosa 3 (Rp3), Retinite Pigmentosa 15 (Rp15), Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene RpgrRetinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RPGR |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RPGR | RPX | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 232 | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | RTX |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar Ligada ao Cromossomo X |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completa e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1F |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1F | RTX | Oftalmologia |
| 233 | Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central |
Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central |
|---|
| Cód. Genetika | RDS |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar Forma Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRPH2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRPH2 | RDS | Oftalmologia |
| 234 | Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | RDP |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar Forma Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Ver RDD. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CRX, IMPDH1, RDH12, BEST1, FSCN2, GUCA1B, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, TOPORS, ASCC3L1, CM, KU-IL7 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRX, IMPDH1, RDH12, BEST1, FSCN2, GUCA1B, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, TOPORS, ASCC3L1, CM, KU-IL7 | RDP | Oftalmologia |
| 235 | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | CKL |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE | CKL | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 236 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE1 |
|---|
| Sinonímias | Retinoblastoma Unilateral, Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RB1 | RE1 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 237 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE2 |
|---|
| Sinonímias | Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RB1 | RE2 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 238 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | REB |
|---|
| Sinonímias | Retinoblastoma Osteosarcoma Bilateral, Retinoblastoma Osteosarcoma Unilateral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | REB | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 239 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RBL |
|---|
| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
|---|
| Observações | - Análise realizada em amostra de tecido tumoral |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | RBL | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 240 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RTO |
|---|
| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | RB1 | RTO | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |