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Principais Exames


Exibindo de 201 - 220,Total 394 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
201Neurofibromatose
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNF1NMDNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia
202Neurofibromatose
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNF1, NF2, SPRED1NPFNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia
203Neurofibromatose tipo 1
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNF1NTUNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia
204Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa
Sequenciamento SangerTFGTFGNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
205Neuropatia Periférica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27NPRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
206Neuropatia Sensorial e Autonômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2NSACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia
207Niemann Pick, Doença
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNPC1, NPC2NPCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
208Niemann-Pick tipo C2, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNPC2NI2Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
209Niemann-pick tipos A e B, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMPD1NABNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
210Niemann-Pick, Doença
Painel para Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNPC1, NPC2NPDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
211Noonan, Associada ao Gene KRAS
Sequenciamento Completo do GeneKRASKRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
212Noonan, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2NOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
213Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoKIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4OPFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
214Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4OPDNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
215Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1OPRNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
216Osteogenese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A2, LEPRE1OI2Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
217Osteogenese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1OIPClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
218Osteogenese Imperfeita, Doença
Sequenciamento Completo do GeneCRTAPCRTClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
219Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A1, COL1A2OIMClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia
220Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A1, COL1A2OSTClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia