| 181 | Microftalmia e Anoftalmia |
Microftalmia e Anoftalmia
| Condição Médica | Microftalmia e Anoftalmia |
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| Cód. Genetika | ANF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SALL4, OTX2, PITX2, SOX2, BCOR, VSX2, BMP4, PAX2, HESX1, SHH, GDF6, RAX, RARB, PXDN, PRSS56, MFRP, MAB21L2, FOXE3, ALDH1A3, VAX1, GDF3, STRA6 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, OTX2, PITX2, SOX2, BCOR, VSX2, BMP4, PAX2, HESX1, SHH, GDF6, RAX, RARB, PXDN, PRSS56, MFRP, MAB21L2, FOXE3, ALDH1A3, VAX1, GDF3, STRA6 | ANF | Oftalmologia |
| 182 | Miopatia Centronuclear |
Miopatia Centronuclear
| Condição Médica | Miopatia Centronuclear |
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| Cód. Genetika | MCN |
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| Sinonímias | Doença Central do Músculo, CCD, CCO |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 | MCN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 183 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
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| Cód. Genetika | DIP |
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| Sinonímias | Distrofia Miotônica Tipo 1 e 2, Doença De Steinert, Miopatia Miotônica Proximal, DM1, DM2, Miotonia Congenita Autossomica Dominante e Recessiva, Miotonia Congênita Dominante de Thomsen, Doença de Thomsen, Miotonia Congenita Recessiva, Doença de Becker, Pa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 | DIP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 184 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
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| Cód. Genetika | PM5 |
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| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 185 | Molibidenio Cofator, Deficiência |
Molibidenio Cofator, Deficiência
| Condição Médica | Molibidenio Cofator, Deficiência |
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| Cód. Genetika | MCD |
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| Sinonímias | Deficiência Combinada de Sulfito-oxidase, Xantina-desidrogenase e Aldeído-oxidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
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| Genes Relacionados | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento Sanger | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 | MCD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 186 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
| Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
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| Cód. Genetika | MPR |
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| Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
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| Genes Relacionados | PORCN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 187 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2D |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 188 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2M |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 189 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MP2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
| 190 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MPI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 191 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU2 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 192 | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Musculo-Olho-Cerebro, Doença
| Condição Médica | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
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| Cód. Genetika | MOC |
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| Sinonímias | MEB |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POMGNT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POMGNT1 | MOC | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 193 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
| Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | MPC |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 194 | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh
| Condição Médica | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
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| Cód. Genetika | NA1 |
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| Sinonímias | Retinose Pigmentar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTATP6 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Análise de Mutação | MTATP6 | NA1 | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 195 | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro
| Condição Médica | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
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| Cód. Genetika | FEC |
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| Sinonímias | Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase, Distrofia Neuroaxonal Associada à Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, Encefalopatia Estática da Infância com Neurodegeneração na Idade Adulta, Doença de Seitelberger |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 | FEC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 196 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | A25 |
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| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
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| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 197 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NE2 |
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| Sinonímias | Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral, Neurinoma Acustico Bilateral, Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar sangue em EDTA + Papel Filtro ( teste do pezinho). |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NE2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 198 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NED |
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| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 199 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NF1 |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 200 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NFD |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |