| 61 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RTM |
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| Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 62 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RTT |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 63 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RT1 |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
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| Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 64 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
| Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
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| Cód. Genetika | SRA |
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| Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CDKL5 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 65 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
| Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
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| Cód. Genetika | PRA |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 66 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
| Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
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| Cód. Genetika | PPS |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |