| 21 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | CEC |
|---|
| Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
| 22 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 23 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PFE |
|---|
| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 24 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | CCN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 25 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 26 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 27 | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2
| Condição Médica | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
|---|
| Cód. Genetika | DAH |
|---|
| Sinonímias | Desordem de Sinapse, Desordens Cognitivas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DLG2 | DAH | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 28 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | AGA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
| 29 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
| Condição Médica | Doença de Menkes |
|---|
| Cód. Genetika | KES |
|---|
| Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 30 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
|---|
| Cód. Genetika | AFU |
|---|
| Sinonímias | Alfa-Fucosidase, Deficiência da Alfa-Fucosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | FUCA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | FUCA1 | AFU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
| 31 | Galactoquinase, Deficiência |
Galactoquinase, Deficiência
| Condição Médica | Galactoquinase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GCQ |
|---|
| Sinonímias | Galactosemia Tipo II |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALK1 | GCQ | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 32 | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia
| Condição Médica | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
|---|
| Cód. Genetika | LDL |
|---|
| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Leucodistrofia Hipomielinizante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 | LDL | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 33 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PM5 |
|---|
| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 34 | Neuropatia, Início Na Infância |
Neuropatia, Início Na Infância
| Condição Médica | Neuropatia, Início Na Infância |
|---|
| Cód. Genetika | NII |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Sensorial Hereditária, Acroosteólise Neurogênica, Doença de Morvan, Neuropatia Sensorial Progressiva de Crianças |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 | NII | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
| 35 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
|---|
| Cód. Genetika | KRA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 36 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | NOS |
|---|
| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 37 | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência
| Condição Médica | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | OTD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de OTC |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OTC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OTC | OTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 38 | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa.
| Condição Médica | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
|---|
| Cód. Genetika | NHE |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia Familial Recorrente, Charcot-Marie-Tooth |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 20 ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | NHE | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 39 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | S10 |
|---|
| Sinonímias | Spg 10, Paraplegia Espastica Tipo 10 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIF5A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF5A | S10 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 40 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | S11 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 11, Paraplegia Espástica Hereditaria com Corpo Caloso Fino |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG11 | S11 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |