| 821 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 822 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RIT1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 823 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | RAF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAF1 | RAF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 824 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SO1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 825 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 826 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NON |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 827 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NAN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, HRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PTPN11, KRAS, HRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NAN | Neurologia |
| 828 | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental
| Condição Médica | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
|---|
| Cód. Genetika | OFC |
|---|
| Sinonímias | OFCD, Microftalmia Tipo 2, ANOP2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BCOR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BCOR | OFC | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 829 | Síndrome de Ondine |
Síndrome de Ondine
| Condição Médica | Síndrome de Ondine |
|---|
| Cód. Genetika | SDO |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PHOX2B |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PHOX2B | SDO | Neurologia |
| 830 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | MID |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Opitz Ligada ao X, XLOS, Opitz G/BBB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MID1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MID1 | MID | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 831 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | OTZ |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 832 | Síndrome de Peter Plus |
Síndrome de Peter Plus
| Condição Médica | Síndrome de Peter Plus |
|---|
| Cód. Genetika | PTP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Krause-Kivlin |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | B3GALTL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALTL | PTP | Neurologia, Oftalmologia |
| 833 | Síndrome de Pfeiffer |
Síndrome de Pfeiffer
| Condição Médica | Síndrome de Pfeiffer |
|---|
| Cód. Genetika | PFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noack, Acrocefalosindactilia tipo 5 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | PFS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 834 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
| Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
|---|
| Cód. Genetika | PHS |
|---|
| Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NRXN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 835 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
Síndrome de Pitt-Hopkins
| Condição Médica | Síndrome de Pitt-Hopkins |
|---|
| Cód. Genetika | TCF |
|---|
| Sinonímias | PTHS, Retardo Mental com Hiperventilação Intermitente |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TCF4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF4 | TCF | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
| 836 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
|---|
| Cód. Genetika | DCI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
|---|
| Observações | - Obrigatório realizar o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | UBE3A | DCI | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 837 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
|---|
| Cód. Genetika | PWM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader Willi por Mutações no Gene MAGEL2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAGEL2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAGEL2 | PWM | Neurologia |
| 838 | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
|---|
| Cód. Genetika | SMA |
|---|
| Sinonímias | Tumor Teratoide Rabdoide Atipico, Tumor da Fossa Posterior Cerebral da Infancia Schwanomatose Mkltipla |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMARCB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMARCB1 | SMA | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 839 | Síndrome de Progeria |
Síndrome de Progeria
| Condição Médica | Síndrome de Progeria |
|---|
| Cód. Genetika | PRG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data do nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA, ZMPSTE24 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, ZMPSTE24 | PRG | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 840 | Síndrome de Retração de Duane |
Síndrome de Retração de Duane
| Condição Médica | Síndrome de Retração de Duane |
|---|
| Cód. Genetika | DRS |
|---|
| Sinonímias | Anomalia de Duane |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHN1 | DRS | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |