| 761 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | GEH |
|---|
| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | GEH | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 762 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | HII |
|---|
| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | HII | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 763 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
| Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
|---|
| Cód. Genetika | IGE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | STAT3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
| 764 | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual
| Condição Médica | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
|---|
| Cód. Genetika | HFA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hiperfosfatasia, Atraso Mental, Desordem de Glicosilação |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PIGO |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIGO | HFA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
| 765 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
| Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
|---|
| Cód. Genetika | HCI |
|---|
| Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 766 | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS)
| Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
|---|
| Cód. Genetika | SHC |
|---|
| Sinonímias | Falha Congênita do Controle Autonômico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A | SHC | Neurologia, Pneumologia |
| 767 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
| Condição Médica | Síndrome de IFAP |
|---|
| Cód. Genetika | MBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MBTPS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
| 768 | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
Síndrome de Instabilidade Cromossômica
| Condição Médica | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
|---|
| Cód. Genetika | SIC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 | SIC | Neurologia |
| 769 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | JBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 770 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | JSD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CSPP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CSPP1 | JSD | Neurologia |
| 771 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | SDJ |
|---|
| Sinonímias | Joubert Syndrome 9 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CC2D2A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CC2D2A | SDJ | Neurologia |
| 772 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | KIA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KIAA0556 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
| 773 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
| Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
|---|
| Cód. Genetika | SJS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 774 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Síndrome de Joubert tipo 3
| Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | AHI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene AHI1, Joubert Síndrome 3, JBTS3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AHI1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AHI1 | AHI | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 775 | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Síndrome de Joubert tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | JOU |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene CEP290 |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | JOU | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 776 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | KBK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MLL2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MLL2 | KBK | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 777 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | SKB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 778 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KL3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallman Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PROKR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROKR2 | KL3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 779 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KL5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 5 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | KL5 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 780 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KSF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |