| 721 | Síndrome de Coffin-Siris |
Síndrome de Coffin-Siris
| Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris |
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| Cód. Genetika | SCS |
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| Sinonímias | Síndrome de Coffin-Siris, CSS, Síndrome do Quinto Dígito, Deficiência Intelectual Autossômica Dominante tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 | SCS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 722 | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B
| Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
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| Cód. Genetika | SCF |
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| Sinonímias | Coffin-Siris |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARID1B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARID1B | SCF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 723 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CHN |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 724 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | COH |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 725 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CSD |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 726 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CDL |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 727 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CLS |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 728 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CRP |
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| Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 729 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | SCL |
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| Sinonímias | Cornelia de Lange 3 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório que o paciente já tenha feito os exames siglas CLS e CDL, bem como o exame sigla CLX caso este seja aplicável ao paciente em questão.
- Também é obrigatório que se obtenha informações clínicas e consentimentos específicos do paciente ou responsável legal no caso de menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC3 | SCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 730 | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
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| Cód. Genetika | CLX |
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| Sinonímias | Cornélia de Lange, Síndrome Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC1L1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC1L1 | CLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 731 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
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| Cód. Genetika | CLR |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAD21 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAD21 | CLR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 732 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
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| Cód. Genetika | CDH |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HDAC8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HDAC8 | CDH | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 733 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | COW |
|---|
| Sinonímias | CWS, MHAM, CS, Síndrome do Hamartoma Múltiplo, Distúrbio Cerebelo Parenquimal VI, Hipertrofia/Megalencefalia de Células Granulares Cerebelares, Doença de Lhermitte-Duclos, Síndrome do tipo Proteus, Síndrome Proteus-Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD | COW | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
| 734 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | CWE |
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| Sinonímias | Síndrome dos Hamartomas Múltiplos, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BBRS, Síndrome de Bannayan-Zonana, BZS, Síndrome de Riley-Smith, Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith, RMSS |
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| Observações | - Sequenciamento Sanger da região promotora do gene |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento da Região Promotora do Gene | PTEN | CWE | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 735 | Síndrome de Craniofrontonasal |
Síndrome de Craniofrontonasal
| Condição Médica | Síndrome de Craniofrontonasal |
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| Cód. Genetika | CFN |
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| Sinonímias | Displasia Craniofrontonasal, CFND, CFNS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EFNB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EFNB1 | CFN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 736 | Síndrome de Cri Du Chat |
Síndrome de Cri Du Chat
| Condição Médica | Síndrome de Cri Du Chat |
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| Cód. Genetika | CMR |
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| Sinonímias | Síndrome do Grito do Gato |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CTNND2 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CTNND2 | CMR | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 737 | Síndrome de Crouzon |
Síndrome de Crouzon
| Condição Médica | Síndrome de Crouzon |
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| Cód. Genetika | SPA |
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| Sinonímias | Diostose Craniofacial |
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| Observações | - Enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | SPA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 738 | Síndrome de Dejerine-Sottas |
Síndrome de Dejerine-Sottas
| Condição Médica | Síndrome de Dejerine-Sottas |
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| Cód. Genetika | SOT |
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| Sinonímias | DSS, Doença de Charcot Marie Tooth tipo 3, CMT3, Neuropatia Hereditária Motor e Sensorial tipo 3, HMSN3, Neuropatia de Dejerine-Sottas, DSN, Neuropatia Hipertrófica de Dejerine-Sottas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX | SOT | Neurologia |
| 739 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
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| Cód. Genetika | CEF |
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| Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PCDH12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 740 | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
Síndrome de Displasia Mandibuloacral
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
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| Cód. Genetika | MND |
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| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZMPSTE24 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZMPSTE24 | MND | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |