| 701 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | BSS |
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| Sinonímias | BBS, Biedl-Bardet Syndrome |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP | BSS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
| 702 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | MKK |
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| Sinonímias | BBS6, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 6, Síndrome de Mckusick-Kaufman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKKS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKKS | MKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 703 | Síndrome de Bartter |
Síndrome de Bartter
| Condição Médica | Síndrome de Bartter |
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| Cód. Genetika | BTT |
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| Sinonímias | Síndrome de Bartter Classica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CLCNKB |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CLCNKB | BTT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 704 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
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| Cód. Genetika | BWS |
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| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 705 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
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| Cód. Genetika | BOH |
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| Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ASXL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 706 | Síndrome de Branquiooculofacial |
Síndrome de Branquiooculofacial
| Condição Médica | Síndrome de Branquiooculofacial |
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| Cód. Genetika | BOF |
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| Sinonímias | Síndrome BOF, Síndrome Brânquio-Óculo-Facial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TFAP2A |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TFAP2A | BOF | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 707 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
| Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
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| Cód. Genetika | BV2 |
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| Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC52A2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A2 | BV2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 708 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
| Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
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| Cód. Genetika | BVV |
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| Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC52A3 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A3 | BVV | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 709 | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea
| Condição Médica | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
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| Cód. Genetika | CFS |
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| Sinonímias | CFCS, CFC, RASOPATIAS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | CFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 710 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
| Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
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| Cód. Genetika | MYK |
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| Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYMK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
| 711 | Síndrome de Carpenter |
Síndrome de Carpenter
| Condição Médica | Síndrome de Carpenter |
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| Cód. Genetika | RAB |
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| Sinonímias | Acrocefalopolisindactilia Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB23 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB23 | RAB | Neurologia |
| 712 | Síndrome de Carpenter |
Síndrome de Carpenter
| Condição Médica | Síndrome de Carpenter |
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| Cód. Genetika | SDF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MEGF8 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEGF8 | SDF | Neurologia |
| 713 | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular
| Condição Médica | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
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| Cód. Genetika | SNR |
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| Sinonímias | Síndrome Cerebrocostomandibular, Síndrome Cerebro Costo Mandibular, Micrognatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SNRPB |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SNRPB | SNR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 714 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
| Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
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| Cód. Genetika | ABH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABHD5 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 715 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHD |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 716 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHG |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 717 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHS |
|---|
| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 718 | Síndrome de Charlevoix-Saguenay |
Síndrome de Charlevoix-Saguenay
| Condição Médica | Síndrome de Charlevoix-Saguenay |
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| Cód. Genetika | SAC |
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| Sinonímias | ARSACS, Ataxia Espastica de Charlevoix-Saguenay Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SACS |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SACS | SAC | Neurologia |
| 719 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCK |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC8 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 720 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCY |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC6 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |