| 681 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STP |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 682 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 683 | Sarcoglicanopatias |
Sarcoglicanopatias
| Condição Médica | Sarcoglicanopatias |
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| Cód. Genetika | SGP |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular de Limb-Girdle Tipo 2D, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2E, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2C, Sarcoglicanopatia Alfa, Sarcoglicanopatia Beta, Sarcoglicanopatia Gama |
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| Observações | - Para o exame de Sarcoglicanopatias (SGP) é imprescindivel que o material dê entrada no Genetika o mais rapido possivel, devendo chegar no máximo em até 24hs após a coleta, impreterivelmente as 2ªs e 3ªs feiras.
- Por questões técnicas e de controle de qualidade, amostras que não derem entrada nos dias fixados ou que tenham período de transito superior a 24hs, não poderão ser analisadas.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SGCA, SGCB, SGCG |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SGCA, SGCB, SGCG | SGP | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 684 | Schwanomatose Multipla |
Schwanomatose Multipla
| Condição Médica | Schwanomatose Multipla |
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| Cód. Genetika | SWN |
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| Sinonímias | Neurilemomatose Congênita Cutânea, SWNTS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NF2, SMARCB1, LZTR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF2, SMARCB1, LZTR1 | SWN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 685 | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2
| Condição Médica | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
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| Cód. Genetika | FGF |
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| Sinonímias | Disostose Craniofacial tipo 1, Disostose Craniofacial tipo Crouzon |
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| Observações | - Obrigatório enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | FGF | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 686 | Sialidose |
Sialidose
| Condição Médica | Sialidose |
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| Cód. Genetika | NEU |
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| Sinonímias | Mucolipidose Tipo 1, Deficiência da Neuraminidase, ML1, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NEU1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NEU1 | NEU | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 687 | Síndrome de Aarskog |
Síndrome de Aarskog
| Condição Médica | Síndrome de Aarskog |
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| Cód. Genetika | FGD |
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| Sinonímias | Displasia Faciogenital, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome Faciodigitogenital |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGD1 | FGD | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 688 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
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| Cód. Genetika | ACA |
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| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AAAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 689 | Síndrome de Acrocalosal |
Síndrome de Acrocalosal
| Condição Médica | Síndrome de Acrocalosal |
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| Cód. Genetika | KIF |
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| Sinonímias | ACLS, Síndrome de Joubert Tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KIF7 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KIF7 | KIF | Neurologia |
| 690 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
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| Cód. Genetika | AIG |
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| Sinonímias | Síndrome de Aicardi-Goutieres, AGS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 | AIG | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
| 691 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
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| Cód. Genetika | DSH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ADAR |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ADAR | DSH | Neurologia |
| 692 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
| Condição Médica | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
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| Cód. Genetika | MCT |
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| Sinonímias | Deficiência do Transportador Celular do Hormônio da Tireóide Relacionado ao Gene SLC16A2 (MCT8) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC16A2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC16A2 | MCT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 693 | Síndrome de Andermann |
Síndrome de Andermann
| Condição Médica | Síndrome de Andermann |
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| Cód. Genetika | ASY |
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| Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial com Agenesia do Corpo Caloso, Agenesia de Corpo Caloso com Polineuropatia, HMSN/ACC, Agenesia do Corpo Caloso com Neuropatia Periferica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC12A6 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC12A6 | ASY | Neurologia |
| 694 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | ANC |
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| Sinonímias | AS |
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| Observações | - Obrigatório realizar o exame ANG como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção | UBE3A | ANC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 695 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | ANG |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação + Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Metilação + Deleção/Duplicação | UBE3A | ANG | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
| 696 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | SAG |
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| Sinonímias | AS, Síndrome do Boneco Feliz |
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| Observações | - Análise do padrão de metilação na região 15q11.2. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | SAG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
| 697 | Síndrome de Angelman-Like |
Síndrome de Angelman-Like
| Condição Médica | Síndrome de Angelman-Like |
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| Cód. Genetika | ANL |
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| Sinonímias | Síndrome de Christianson, Síndrome de Angelman-Like Ligada ao Cromossomo X, Retardo Mental Relacionado ao Gene SLC9A6, Deficiência Mental, Microcefalia, Epilepsia e Ataxia Associados ao Gene SLC9A6 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC9A6 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC9A6 | ANL | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 698 | Síndrome de Baraitser Winter |
Síndrome de Baraitser Winter
| Condição Médica | Síndrome de Baraitser Winter |
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| Cód. Genetika | BWA |
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| Sinonímias | Coloboma da Iris com Ptose, Hipertelorismo e Deficiência Intelectual, Síndrome de Fryns-Aftimos, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7p22 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACTB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTB | BWA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 699 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | BBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BBS1, BBS2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BBS1, BBS2 | BBS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 700 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | BRD |
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| Sinonímias | BBS12, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BBS12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS12 | BRD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |