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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
601Niemann-Pick, Doença
Painel para Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNPC1, NPC2NPDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
602Noonan, Associada ao Gene KRAS
Sequenciamento Completo do GeneKRASKRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
603Noonan, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2NOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
604Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoKIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4OPFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
605Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4OPDNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
606Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1OPRNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
607Oligossacaridios Na Urina
CromatografiaOLINeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia
608Ornitina Transcarbamilase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneOTCOTDNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria
609Osteogenese Imperfeita
Sequenciamento Completo do GeneCOL1A2OS2Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
610Osteogenese Imperfeita
Sequenciamento Completo do GeneIFITM5OS5Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
611Osteogênese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSP7, BMP1, CREB3L1, SPARCOITCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
612Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
Sequenciamento Completo do GeneCOL1A1OS1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
613Osteopetrose Autossomica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11OAPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
614Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPLPSDCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
615Panhipopituitarismo
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPROP1PNPNeurologia, Endocrinologia e Metabologia
616Paragangliomas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoVHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127PGLNeurologia, Oncologia / Cancerologia
617Paragangliomas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoVHL, SDHB, SDHD, SDHCPGNCardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia
618Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa.
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPMP22NHENeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria
619Paralisia Periodica Hipercalemica
Sequenciamento Completo do GeneSCN4APPENeurologia, Pediatria
620Paralisia Supranuclear Progressiva
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoBSNBSNNeurologia