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Principais Exames


Exibindo de 581 - 600,Total 923 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
581Neurofibromatose
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNF1NMDNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia
582Neurofibromatose
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNF1, NF2, SPRED1NPFNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia
583Neurofibromatose tipo 1
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNF1NTUNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia
584Neuropatia Axonal Gigante
Sequenciamento Completo do GeneGANGANNeurologia
585Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa
Sequenciamento SangerTFGTFGNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
586Neuropatia Metabólica Sindrômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTUBB3, ABCD1, GBE1, ATM, L1CAM, CTDP1, HMBS, TTR, ARSA, CYP27A1, PHYH, GAN, PRPS1, GLA, FBLN5, GJB3, GALC, TYMP, XPCNMSNeurologia
587Neuropatia Motora
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, GJB1, HARS, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SOD1NMTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
588Neuropatia Motora
Análise de Deleção/DuplicaçãoGARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, MFN2, EGR2, GDAP1, GJB1, KIF1B, LMNA, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2NMONeurologia
589Neuropatia Motora Distal
Sequenciamento Completo do GeneDNAJB2NDMNeurologia
590Neuropatia Motora Distal Hereditária
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, LAS1L, GAN, HINT1, MEGF10, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2NMHNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
591Neuropatia Periférica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27NPRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
592Neuropatia Sensorial e Autonômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2NSACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia
593Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSCN10A, SCN11A, SCN9ANCSNeurologia
594Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGAA, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, MFN2, ASCC1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, LAS1L, SLC52A2, ASAH1, CLP1, LMNA, PLEKHG5, SLC52A3, TRIP4MPENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
595Neuropatia, Início Na Infância
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9NIINeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica
596Neuropatia, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, AAAS, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, ADAR, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, C12ORF65, MFN2, FXN, ATM, DMD, BIN1, CHMP2B, DNMT1, FUS, GBA, HNRNPA2B1, ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CTDP1, DES, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GDAP1, GFPT1, GMPPB, HEXA, HMBS, MORC2, LAS1L, ABHD12, CYP27A1, IFRD1, AMACR, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, CLP1, DGAT2, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MEGF10, FAM126A, GLA, LARGE1, GSN, DOLK, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, ALS2, DAG1, DPM1, DPM3, ITGA7, HNRNPA1, MATR3, ABCA1, LRP4, GALC, DST, COX10, EPG5, ANG, HADHB, LAMB2, CASQ1, LMOD3, ATL3, CCT5, DCAF8, DNAJB5, KLHL13, KY, MICAL1, MICU1EPNNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
597Niemann Pick, Doença
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNPC1, NPC2NPCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
598Niemann-Pick tipo C1, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNPC1NI1Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia
599Niemann-Pick tipo C2, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNPC2NI2Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
600Niemann-pick tipos A e B, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMPD1NABNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia