| 521 | Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno |
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno
| Condição Médica | Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno |
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| Cód. Genetika | MNM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IFIH1, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IFIH1, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL | MNM | Neurologia |
| 522 | Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido |
Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido
| Condição Médica | Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | TMN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, FGFR3, PAX6, ARX, LAMC3, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, PQBP1, RELN, COL4A1, ACTB, ACTG1, CPT2, FKRP, FKTN, FLNA, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, FH, LAMA2, ISPD, LARGE, DCX, SRPX2, COL18A1, ADGRG1, ARFGEF2, EMX2, IER3IP1, TUBA1A, TUBA8, EOMES, OCLN, WDR62, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SNAP29, VDAC1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, FGFR3, PAX6, ARX, LAMC3, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, PQBP1, RELN, COL4A1, ACTB, ACTG1, CPT2, FKRP, FKTN, FLNA, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, FH, LAMA2, ISPD, LARGE, DCX, SRPX2, COL18A1, ADGRG1, ARFGEF2, EMX2, IER3IP1, TUBA1A, TUBA8, EOMES, OCLN, WDR62, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SNAP29, VDAC1 | TMN | Neurologia |
| 523 | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
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| Cód. Genetika | LMN |
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| Sinonímias | Miocardiopatia Dilatada Relacionada com a Proteína Lamin A/C, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas, Lipodistrofia Familiar Parcial Tipo Dunnigan, Síndrome de Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | LMN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 524 | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Mioglobinuria Aguda Recurrente
| Condição Médica | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
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| Cód. Genetika | LPD |
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| Sinonímias | Mioglobinuria Aguda Recurrente Autossomica Recessiva, Rabdomiolise Paralitica Paroxistica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | LPIN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
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| Análise de Deleção | LPIN1 | LPD | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 525 | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Mioglobinuria Aguda Recurrente
| Condição Médica | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
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| Cód. Genetika | LPN |
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| Sinonímias | Mioglobinuria Aguda Recurrente Autossomica Recessiva, Rabdomiolise Paralitica Paroxistica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LPIN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LPIN1 | LPN | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 526 | Miopatia Central |
Miopatia Central
| Condição Médica | Miopatia Central |
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| Cód. Genetika | CMY |
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| Sinonímias | Doença do Músculo Central, CCD, CCO |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MEGF10, MYH7, TTN, RYR1, SELENON |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MEGF10, MYH7, TTN, RYR1, SELENON | CMY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 527 | Miopatia Centronuclear |
Miopatia Centronuclear
| Condição Médica | Miopatia Centronuclear |
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| Cód. Genetika | BIN |
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| Sinonímias | Miopatia Centronuclear Associada ao Gene BIN1, Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BIN1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BIN1 | BIN | Neurologia |
| 528 | Miopatia Centronuclear |
Miopatia Centronuclear
| Condição Médica | Miopatia Centronuclear |
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| Cód. Genetika | MCN |
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| Sinonímias | Doença Central do Músculo, CCD, CCO |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 | MCN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 529 | Miopatia com Corpúsculo de Inclusão |
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão
| Condição Médica | Miopatia com Corpúsculo de Inclusão |
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| Cód. Genetika | INB |
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| Sinonímias | Proteínopatia Multisistêmica, MSP, Síndrome Neuro-Esqueletal Pagetoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HNRNPA2B1, VCP, GNE, TTN, MYH2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HNRNPA2B1, VCP, GNE, TTN, MYH2 | INB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 530 | Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria |
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria
| Condição Médica | Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria |
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| Cód. Genetika | MCI |
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| Sinonímias | Miopatia com Corpúsculo de Inclusão 2 Autossômica Recessiva, IBM2, Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmática Hereditária |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNE |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNE | MCI | Neurologia |
| 531 | Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia |
Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia
| Condição Médica | Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia |
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| Cód. Genetika | IBM |
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| Sinonímias | Miosite com Corpusculos de Inclusao, Doença de Paget do Osso e/ou Demencia Frontotemporal, IBMPFD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VCP |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VCP | IBM | Neurologia |
| 532 | Miopatia Congênita |
Miopatia Congênita
| Condição Médica | Miopatia Congênita |
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| Cód. Genetika | MCO |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TPM2, BIN1, ACTA1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, MEGF10, MYH7, TTN, SEPN1, KBTBD13, KLHL40, TNNT1, TPM3, MTM1, STAC3, MYF6, KLHL41, LMOD3, NEBRYR1, OL12A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TPM2, BIN1, ACTA1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, MEGF10, MYH7, TTN, SEPN1, KBTBD13, KLHL40, TNNT1, TPM3, MTM1, STAC3, MYF6, KLHL41, LMOD3, NEBRYR1, OL12A1 | MCO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 533 | Miopatia de Bethlem / Ullrich |
Miopatia de Bethlem / Ullrich
| Condição Médica | Miopatia de Bethlem / Ullrich |
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| Cód. Genetika | MBU |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL6A2 |
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| Especialidades | Neurologia, Otropedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL6A2 | MBU | Neurologia, Otropedia e Traumatologia |
| 534 | Miopatia de Corpos Cetonicos |
Miopatia de Corpos Cetonicos
| Condição Médica | Miopatia de Corpos Cetonicos |
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| Cód. Genetika | FHL |
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| Sinonímias | Miopatia de Corpos Cetonicos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FHL1 |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FHL1 | FHL | Neurologia |
| 535 | Miopatia de Corpos Esferoides |
Miopatia de Corpos Esferoides
| Condição Médica | Miopatia de Corpos Esferoides |
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| Cód. Genetika | MCE |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nacimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYOT |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYOT | MCE | Neurologia |
| 536 | Miopatia Miofibrilar |
Miopatia Miofibrilar
| Condição Médica | Miopatia Miofibrilar |
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| Cód. Genetika | MPM |
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| Sinonímias | Desminopatia, Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito, Cardiomiopatia Dilatada |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOT |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOT | MPM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 537 | Miopatia Miotubular, Ligada Ao X |
Miopatia Miotubular, Ligada Ao X
| Condição Médica | Miopatia Miotubular, Ligada Ao X |
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| Cód. Genetika | MTL |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Centronuclear Ligada ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MTM1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTM1 | MTL | Neurologia |
| 538 | Miopatia Miotular, Autossomica Dominante |
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante
| Condição Médica | Miopatia Miotular, Autossomica Dominante |
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| Cód. Genetika | MMD |
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| Sinonímias | Miopatia Centronuclear Forma Autossômica Dominante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DNM2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DNM2 | MMD | Neurologia |
| 539 | Miopatia Mitocondrial |
Miopatia Mitocondrial
| Condição Médica | Miopatia Mitocondrial |
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| Cód. Genetika | MTM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, LAMP2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, ACADVL, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, ALAS2, PUS1, C10ORF2, SLC22A5, RYR1, MTM1, DGUOK, DNA2, FDX2, RNASEH1, RRM2B, TK2, ISCU, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4, SLC25A42 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, LAMP2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, ACADVL, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, ALAS2, PUS1, C10ORF2, SLC22A5, RYR1, MTM1, DGUOK, DNA2, FDX2, RNASEH1, RRM2B, TK2, ISCU, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4, SLC25A42 | MTM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 540 | Miopatia Nemalinica |
Miopatia Nemalinica
| Condição Médica | Miopatia Nemalinica |
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| Cód. Genetika | MIN |
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| Sinonímias | Nem1, Nem2, Miopatia Actinica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACTA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTA1 | MIN | Neurologia |