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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
521Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoIFIH1, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STILMNMNeurologia
522Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTUBB3, TUBB2B, FGFR3, PAX6, ARX, LAMC3, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, PQBP1, RELN, COL4A1, ACTB, ACTG1, CPT2, FKRP, FKTN, FLNA, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, FH, LAMA2, ISPD, LARGE, DCX, SRPX2, COL18A1, ADGRG1, ARFGEF2, EMX2, IER3IP1, TUBA1A, TUBA8, EOMES, OCLN, WDR62, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SNAP29, VDAC1TMNNeurologia
523Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
Sequenciamento Completo do GeneLMNALMNCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
524Mioglobinuria Aguda Recurrente
Análise de DeleçãoLPIN1LPDCardiologia, Neurologia, Nefrologia
525Mioglobinuria Aguda Recurrente
Sequenciamento Completo do GeneLPIN1LPNCardiologia, Neurologia, Nefrologia
526Miopatia Central
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMEGF10, MYH7, TTN, RYR1, SELENONCMYNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
527Miopatia Centronuclear
Sequenciamento Completo do GeneBIN1BINNeurologia
528Miopatia Centronuclear
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14MCNNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
529Miopatia com Corpúsculo de Inclusão
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHNRNPA2B1, VCP, GNE, TTN, MYH2INBNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
530Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria
Sequenciamento Completo do GeneGNEMCINeurologia
531Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia
Sequenciamento Completo do GeneVCPIBMNeurologia
532Miopatia Congênita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTPM2, BIN1, ACTA1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, MEGF10, MYH7, TTN, SEPN1, KBTBD13, KLHL40, TNNT1, TPM3, MTM1, STAC3, MYF6, KLHL41, LMOD3, NEBRYR1, OL12A1MCONeurologia, Ortopedia e Traumatologia
533Miopatia de Bethlem / Ullrich
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL6A2MBUNeurologia, Otropedia e Traumatologia
534Miopatia de Corpos Cetonicos
Sequenciamento Completo do GeneFHL1FHLNeurologia
535Miopatia de Corpos Esferoides
Sequenciamento Completo do GeneMYOTMCENeurologia
536Miopatia Miofibrilar
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOTMPMCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
537Miopatia Miotubular, Ligada Ao X
Sequenciamento Completo do GeneMTM1MTLNeurologia
538Miopatia Miotular, Autossomica Dominante
Sequenciamento Completo do GeneDNM2MMDNeurologia
539Miopatia Mitocondrial
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoKIF21A, TUBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, LAMP2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, ACADVL, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, ALAS2, PUS1, C10ORF2, SLC22A5, RYR1, MTM1, DGUOK, DNA2, FDX2, RNASEH1, RRM2B, TK2, ISCU, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4, SLC25A42MTMNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
540Miopatia Nemalinica
Sequenciamento Completo do GeneACTA1MINNeurologia