| 501 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCD |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM, CC2 e CC3.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção | CCM2 | CCD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 502 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCM |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame detecta ~40% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRIT1 | CCM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 503 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | MCR |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Indicados para pacientes de origem hispanica e com malformações cavernosas cerebrais. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | KRIT1 | MCR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 504 | Malformações Cavernosas Cerebrais |
Malformações Cavernosas Cerebrais
| Condição Médica | Malformações Cavernosas Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | CRC |
|---|
| Sinonímias | Angioma Cavernoso Familial, Malformações Angiomatosas Cavernosas, Malformações Capilares Cerebrais |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2, PDCD10, KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CCM2, PDCD10, KRIT1 | CRC | Neurologia, Oftalmologia |
| 505 | Malformações Cerebrais |
Malformações Cerebrais
| Condição Médica | Malformações Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | MFC |
|---|
| Sinonímias | ANGIOMA CAVERNOSO |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, PAX6, ARX, MBD5, MEF2C, PAFAH1B1, RELN, ZEB2, COL4A1, DYRK1A, FLNA, VLDLR, PIK3CA, AKT3, HESX1, SHH, DCX, SRPX2, SIX3, ZIC2, ARFGEF2, TBC1D24, EMX2, IER3IP1, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, KIF2A, NDE1, TUBG1, KIF5C, EOMES, C6ORF70, GPR56, MTOR, OCLN, TGIF, WDR62 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, PAX6, ARX, MBD5, MEF2C, PAFAH1B1, RELN, ZEB2, COL4A1, DYRK1A, FLNA, VLDLR, PIK3CA, AKT3, HESX1, SHH, DCX, SRPX2, SIX3, ZIC2, ARFGEF2, TBC1D24, EMX2, IER3IP1, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, KIF2A, NDE1, TUBG1, KIF5C, EOMES, C6ORF70, GPR56, MTOR, OCLN, TGIF, WDR62 | MFC | Neurologia |
| 506 | Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido |
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido
| Condição Médica | Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | MAL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1 | MAL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 507 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
|---|
| Cód. Genetika | GEN-A |
|---|
| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 508 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
|---|
| Cód. Genetika | MGP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 509 | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU
| Condição Médica | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
|---|
| Cód. Genetika | SUF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SUFU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SUFU | SUF | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
| 510 | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais
| Condição Médica | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | ME2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Melas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTTL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTTL1 | ME2 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 511 | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas
| Condição Médica | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
|---|
| Cód. Genetika | ER1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Merrf |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTTK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
|---|
| Análise de Mutação | MTTK | ER1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
| 512 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
| Condição Médica | Miastenia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | CMS |
|---|
| Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
|---|
| Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RAPSN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RAPSN | CMS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 513 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
| Condição Médica | Miastenia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | MIR |
|---|
| Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
|---|
| Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAPSN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAPSN | MIR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 514 | Miastenia Congenita Síndrome |
Miastenia Congenita Síndrome
| Condição Médica | Miastenia Congenita Síndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Miastenia Congênita, Síndrome Miastênica Présinaptica Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK | MAC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 515 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | MDC |
|---|
| Sinonímias | Miastenia Congênita Tipo 1B, Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B | MDC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 516 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | MIS |
|---|
| Sinonímias | Miastenia Congênita, Limb-Girdle |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AGRN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AGRN | MIS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 517 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | MST |
|---|
| Sinonímias | Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DOK7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DOK7 | MST | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 518 | Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 |
Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1
| Condição Médica | Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | MCH |
|---|
| Sinonímias | Premature Chromosome Condensation Syndrome |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MCPH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MCPH1 | MCH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 519 | Microcefalia Primaria |
Microcefalia Primaria
| Condição Médica | Microcefalia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | MPA |
|---|
| Sinonímias | Microcefalia Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame detecta aproximadamente 40% dos pacientes com Microcefalia Primária. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ASPM |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ASPM | MPA | Neurologia |
| 520 | Microcefalia Primaria |
Microcefalia Primaria
| Condição Médica | Microcefalia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | MPH |
|---|
| Sinonímias | Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 51, Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 3, Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 6 e Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame APM.
- Obrigatório encaminhar a cópia do laudo do exame APM. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL | MPH | Neurologia |