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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
501Malformação Cavernosa Cerebral
Análise de DeleçãoCCM2CCDNeurologia, Clínica Médica, Angiologia
502Malformação Cavernosa Cerebral
Sequenciamento Completo do GeneKRIT1CCMNeurologia, Clínica Médica, Angiologia
503Malformação Cavernosa Cerebral
Sequenciamento do ÉxonKRIT1MCRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
504Malformações Cavernosas Cerebrais
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCCM2, PDCD10, KRIT1CRCNeurologia, Oftalmologia
505Malformações Cerebrais
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, PAX6, ARX, MBD5, MEF2C, PAFAH1B1, RELN, ZEB2, COL4A1, DYRK1A, FLNA, VLDLR, PIK3CA, AKT3, HESX1, SHH, DCX, SRPX2, SIX3, ZIC2, ARFGEF2, TBC1D24, EMX2, IER3IP1, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, KIF2A, NDE1, TUBG1, KIF5C, EOMES, C6ORF70, GPR56, MTOR, OCLN, TGIF, WDR62MFCNeurologia
506Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1MALNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
507Mapeamento Genético - Avançado
Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genomaGEN-ANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia
508Meckel Gruber Prenatal
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré NatalCEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231MGPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
509Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU
Sequenciamento Completo do GeneSUFUSUFNeurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia
510Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais
Sequenciamento Completo do GeneMTTL1ME2Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia
511Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas
Análise de MutaçãoMTTKER1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias
512Miastenia Congenita
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoRAPSNCMSNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia
513Miastenia Congenita
Sequenciamento Completo do GeneRAPSNMIRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia
514Miastenia Congenita Síndrome
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSKMACNeurologia, Pediatria, Pneumologia
515Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33BMDCNeurologia, Pediatria, Pneumologia
516Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
Sequenciamento Completo do GeneAGRNMISNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia
517Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
Sequenciamento Completo do GeneDOK7MSTNeurologia, Pediatria, Pneumologia
518Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneMCPH1MCHNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
519Microcefalia Primaria
Sequenciamento Completo do GeneASPMMPANeurologia
520Microcefalia Primaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STILMPHNeurologia