| 481 | Leucodistrofia, Painel Expandido |
Leucodistrofia, Painel Expandido
| Condição Médica | Leucodistrofia, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | LDT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 | LDT | Neurologia, Oftalmologia |
| 482 | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais
| Condição Médica | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
|---|
| Cód. Genetika | MLC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Van Der Knaap |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MLC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLC1 | MLC | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 483 | Leucoencefalopatia por Esferóides |
Leucoencefalopatia por Esferóides
| Condição Médica | Leucoencefalopatia por Esferóides |
|---|
| Cód. Genetika | LPE |
|---|
| Sinonímias | Leucoencefalopatia Difusa Hereditária com Esferóides, C-FMS, CSFR, CD115, FMS |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento e nome completo do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CSF1R |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CSF1R | LPE | Neurologia |
| 484 | Lhon Desencadeado por Etambutol |
Lhon Desencadeado por Etambutol
| Condição Médica | Lhon Desencadeado por Etambutol |
|---|
| Cód. Genetika | LDE |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber |
|---|
| Observações | - Análise da mutação G11778A. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LDE | Neurologia, Oftalmologia |
| 485 | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber
| Condição Médica | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
|---|
| Cód. Genetika | LH4 |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber, Doença e Distonia de Leber |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise das mutações G3460A, G11778A, T14484C. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LH4 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 486 | Lipofuscinose |
Lipofuscinose
| Condição Médica | Lipofuscinose |
|---|
| Cód. Genetika | LFN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TPP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LFN | Neurologia |
| 487 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | LCS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada a Gene CTSD - Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 10 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTSD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTSD | LCS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 488 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | MFS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao Gene MFSD8, CLN7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MFSD8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MFSD8 | MFS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 489 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCI |
|---|
| Sinonímias | Doença de Batten |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 | LCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 490 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCN |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene PPT1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PPT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPT1 | LCN | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 491 | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
|---|
| Cód. Genetika | LCT |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene TPP1, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Clássica, Ceroido-lipofuscinose neuronal 2, Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, Autossomica Recessiva, de apresentação no infância, Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 7, SCA7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TPP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LCT | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 492 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIB |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CLN3 | LIB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 493 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIC |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório mandar todos os sintomas clínicos do paciente e histórico familiar. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | CLN3 | LIC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 494 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LDX |
|---|
| Sinonímias | Malformações Relacionadas ao DCX, Lisencefalia Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DCX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DCX | LDX | Neurologia, Pediatria |
| 495 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Miller-Dieker, Lisencefalia 1, Lisencefalia Ligada ao Cromossomo 17 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIS1 | LSE | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 496 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSN |
|---|
| Sinonímias | Lisencefalia tipo 4 Com Microcefalia, Lisencefalia Ligada ao X com Genitália Ambígua, Lisencefalia e Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome da Lisencefalia tipo Norman Roberts, Síndrome de Norman Roberts, Lisencefalia Clássica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 | LSN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 497 | Macrocefalia, Painel Expandido |
Macrocefalia, Painel Expandido
| Condição Médica | Macrocefalia, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | CCF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHD8, L1CAM, MED12, NSD1, PTEN, RAB39B, TSC1, TSC2, EIF2B5, CUL4B, GFAP, KIF7, SNX14, SETD2, SYN1, ASPA, PTCH1, AKT1, GNAQ, PIK3CA, OFD1, ABCC6, AKT3, CCND2, CDKN1C, GLI3, DIS3L2, EZH2, GPC3, KIAA0196, BRWD3, GRIA3, HUWE1, UPF3B, STRADA, PIK3R2, HEPACAM, MLC1, DNMT3A, GPSM2, KPTN, NFIX, RNF135, TBC1D7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHD8, L1CAM, MED12, NSD1, PTEN, RAB39B, TSC1, TSC2, EIF2B5, CUL4B, GFAP, KIF7, SNX14, SETD2, SYN1, ASPA, PTCH1, AKT1, GNAQ, PIK3CA, OFD1, ABCC6, AKT3, CCND2, CDKN1C, GLI3, DIS3L2, EZH2, GPC3, KIAA0196, BRWD3, GRIA3, HUWE1, UPF3B, STRADA, PIK3R2, HEPACAM, MLC1, DNMT3A, GPSM2, KPTN, NFIX, RNF135, TBC1D7 | CCF | Neurologia |
| 498 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CC2 |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do exame CCM.
- Este exame detecta ~15% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CCM2 | CC2 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 499 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CC3 |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do exame CCM.
- Este exame detecta ~ 7% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PDCD10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDCD10 | CC3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 500 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCC |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia do laudo do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRIT1 | CCC | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |