| 461 | Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose |
Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose
| Condição Médica | Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose |
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| Cód. Genetika | ICD |
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| Sinonímias | Neuropatia Autonômica Sensória e Hereditária Tipo IV, CIPA, HSAN IV, Insensibilidade Congênita à Dor com Anidrose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NTRK1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NTRK1 | ICD | Neurologia |
| 462 | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
| Condição Médica | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
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| Cód. Genetika | SMO |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 | SMO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 463 | Insuficiência Hepática Infantil |
Insuficiência Hepática Infantil
| Condição Médica | Insuficiência Hepática Infantil |
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| Cód. Genetika | IHI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | LARS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LARS1 | IHI | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
| 464 | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Intolerancia Hereditaria a Frutose
| Condição Médica | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
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| Cód. Genetika | HIF |
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| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Frutose-1-Fosfato Aldolase, Deficiência de Frutose-1, 6-Bifosfato Aldolase B, Deficiência de Aldolase B, Aldolase B, Frutose-Bifosfato, Aldolase 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALDOB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDOB | HIF | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 465 | Intolerância Hereditária a Frutose |
Intolerância Hereditária a Frutose
| Condição Médica | Intolerância Hereditária a Frutose |
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| Cód. Genetika | FRT |
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| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Aldolase B |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ALDOB |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ALDOB | FRT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
| 466 | Kearns-Sayre |
Kearns-Sayre
| Condição Médica | Kearns-Sayre |
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| Cód. Genetika | KSA |
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| Sinonímias | Síndrome de Kearns-Sayre, Oftalmoplegia, Degeneracao Pigmentaria da Retina e Cardiomiopatia, Síndrome Óculo-Cranio-Somatica, Síndrome Oftalmoplegia Plus, Citopatia Mitocondrial, Oftalmoplegia Progressiva Externa Com Fibras Vermelhas, Oftalmoplegia Cronica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | KSS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção | KSS | KSA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 467 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
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| Cód. Genetika | LND |
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| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene, sigla LNS.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HPRT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Deleção/Duplicação | HPRT1 | LND | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 468 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
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| Cód. Genetika | LNS |
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| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico da dosagem da enzima. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HPRT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HPRT1 | LNS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 469 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
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| Cód. Genetika | LEN |
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| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | HPRT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio Enzimático | HPRT1 | LEN | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 470 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
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| Cód. Genetika | LSC |
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| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo do paciente e laudo da mutação detectada na família. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | HPRT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | HPRT1 | LSC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 471 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
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| Cód. Genetika | LBP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 472 | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia
| Condição Médica | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
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| Cód. Genetika | LDL |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Leucodistrofia Hipomielinizante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 | LDL | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 473 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Cód. Genetika | LD6 |
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| Sinonímias | TIPO 6, HLD6, DYT4, Atrofia Cerebelar e Ganglia Basal, Hipometilação |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TUBB4A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB4A | LD6 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 474 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDA |
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| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 7, HLD7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A | LDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 475 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDB |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 8, HLD8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3B | LDB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 476 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDH |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrópico |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A, POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A, POLR3B | LDH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 477 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
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| Cód. Genetika | ARS |
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| Sinonímias | MLD, Deficiência de ARSA, Deficiência Arilsulfatase A, Deficiência de Pseudoarilsulfatase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA | ARS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 478 | Leucodistrofia Metacromática |
Leucodistrofia Metacromática
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromática |
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| Cód. Genetika | LMC |
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| Sinonímias | Leucoencefalopatia Metacromática, Esclerose Cerebral Difusa de Forma Metacromática, Deficiência de Arilsulfatase, Deficiência de ARSA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSA, PSAP |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA, PSAP | LMC | Neurologia |
| 479 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | MLD |
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| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório acompanhar cópia do laudo bioquímico do parente afetado da doença (análise enzimática), assim como uma cópia do resultado molecular do gene do parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | ARSA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | ARSA | MLD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 480 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
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| Cód. Genetika | MLP |
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| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
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| Observações | - mprescindível mandar sangue materno e paterno em EDTA para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | ARSA, PSAP |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | ARSA, PSAP | MLP | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |