| 441 | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54
| Condição Médica | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
|---|
| Cód. Genetika | PC1 |
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| Sinonímias | Hipoplasia Pontocerebelar |
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| Observações | - Data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TSEN54 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TSEN54 | PC1 | Neurologia |
| 442 | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54
| Condição Médica | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
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| Cód. Genetika | PC2 |
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| Sinonímias | Hipoplasia Pontocerebelar |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSEN54 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSEN54 | PC2 | Neurologia |
| 443 | Hipotonia Muscular, Início Adulto |
Hipotonia Muscular, Início Adulto
| Condição Médica | Hipotonia Muscular, Início Adulto |
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| Cód. Genetika | HIA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, PYGM, BICD2, DYNC1H1, TRPV4, POLG, DMD, SQSTM1, VCP, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, GNE, HADH, RAPSN, PUS1, SCN4A, HINT1, LMNA, SLC5A7, SYT2, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, NEB, RYR1, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, MATR3, CLCN1, MTM1, RRM2B, TK2, HADHB, HNRNPU, RBCK1, ADSSL1, BVES, CASQ1, ISCU, LPIN1, MYH2, MYO9A, ORAI1, SLC25A1, STIM1, TIA1, VMA21 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, PYGM, BICD2, DYNC1H1, TRPV4, POLG, DMD, SQSTM1, VCP, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, GNE, HADH, RAPSN, PUS1, SCN4A, HINT1, LMNA, SLC5A7, SYT2, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, NEB, RYR1, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, MATR3, CLCN1, MTM1, RRM2B, TK2, HADHB, HNRNPU, RBCK1, ADSSL1, BVES, CASQ1, ISCU, LPIN1, MYH2, MYO9A, ORAI1, SLC25A1, STIM1, TIA1, VMA21 | HIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 444 | HLA-B |
HLA-B
| Condição Médica | HLA-B |
|---|
| Cód. Genetika | HAB |
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| Sinonímias | Doença Celíaca, SIDA, AIDS, CD4, Celulas T |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HLA-B |
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| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HLA-B | HAB | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 445 | HLA-B57 |
HLA-B57
| Condição Médica | HLA-B57 |
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| Cód. Genetika | B57 |
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| Sinonímias | Presença de Células T, Cofator CD4, Síndrome de Imunodeficiência Adquirida |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA |
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| Genes Relacionados | HLA-B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Tipagem HLA | HLA-B | B57 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 446 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
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| Cód. Genetika | HGL |
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| Sinonímias | Holoprosencefalia tipo 9, Holoprosencefalia Relacionada ao Gene GLI2, Holoprosencefalia tipo 9 Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLI2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLI2 | HGL | Neurologia |
| 447 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
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| Cód. Genetika | HLP |
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| Sinonímias | Holoprosencefalia tipo 9, HPE9, Holoprosencefalia Relacionada ao Gene GLI2, Holoprosencefalia tipo 9 Autossomica Dominante |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame HGL em familiar afetado pela doença ou nos pais do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | GLI2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | GLI2 | HLP | Neurologia |
| 448 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
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| Cód. Genetika | HPP |
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| Sinonímias | Holoprosencefalia Tipo 7, Holoprosencefalia Tipo 7 Autossomica Dominante |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame HPT em familiar afetado pela doença ou nos pais do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | PTCH1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PTCH1 | HPP | Neurologia |
| 449 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
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| Cód. Genetika | HPT |
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| Sinonímias | Holoprosencefalia Tipo 7, Holoprosencefalia Tipo 7 Autossomica Dominante Síndrome de Gorlin, Síndrome de Multiplos Carcinomas Casocelulares |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTCH1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PTCH1 | HPT | Neurologia |
| 450 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
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| Cód. Genetika | HR2 |
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| Sinonímias | HOoloprosencefalia Não-Síndrômica Autossômica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 | HR2 | Neurologia, Oftalmologia |
| 451 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
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| Cód. Genetika | HO1 |
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| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
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| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP, AMU ou MTH do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MTHFR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MTHFR | HO1 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 452 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 453 | Homocistinúria Familial |
Homocistinúria Familial
| Condição Médica | Homocistinúria Familial |
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| Cód. Genetika | HCT |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - É obrigatório o paciente fornecer um laudo do parente afetado discriminando a mutação específica a ser analisada. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CBS | HCT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 454 | Huntington |
Huntington
| Condição Médica | Huntington |
|---|
| Cód. Genetika | HUN |
|---|
| Sinonímias | Doença de Huntington, Coreia de Huntington |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assimtomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado Espcífico.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | HTT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | HTT | HUN | Neurologia, Psiquiatria |
| 455 | Huntington Like, Doença |
Huntington Like, Doença
| Condição Médica | Huntington Like, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | HDL |
|---|
| Sinonímias | Doença de Huntington 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | JPH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | JPH3 | HDL | Neurologia |
| 456 | Huntington-Like, Doença |
Huntington-Like, Doença
| Condição Médica | Huntington-Like, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | DHL |
|---|
| Sinonímias | Huntington Like, HDL1, HDL2 |
|---|
| Observações | - Análise de expansão nos genes JPH3 (trinucleotideo) e PRNP (octapeptídeo) |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | PRNP, JPH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | PRNP, JPH3 | DHL | Neurologia |
| 457 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | IDU |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 458 | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial
| Condição Médica | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
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| Cód. Genetika | ICF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome ICF |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DNMT3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DNMT3B | ICF | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
| 459 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
|---|
| Cód. Genetika | ICG |
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| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
| 460 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
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| Cód. Genetika | IKB |
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| Sinonímias | Incontinentia Pigmenti, Síndrome de Bloch-Sulzberger |
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| Observações | - Análise de micrideleção e microduplicação por PCR |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IKBKG |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IKBKG | IKB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |