| 421 | Heterotopia Nodular Periventricular |
Heterotopia Nodular Periventricular
| Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricular |
|---|
| Cód. Genetika | HNP |
|---|
| Sinonímias | Heterotopia Preventricular Dominante, Heterotopia Nodular Familial, Heterotopia Nodular Preventricular Bilateral, Heterotopia Preventiculat tipo Ehlers-Danlos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FLNA, ARFGEF2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FLNA, ARFGEF2 | HNP | Cardiologia, Neurologia |
| 422 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
|---|
| Cód. Genetika | HEX |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
|---|
| Observações | - Exame realizado em leucócitos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | HEX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 423 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
|---|
| Cód. Genetika | HXB |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | HXB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 424 | Hidrocefalia |
Hidrocefalia
| Condição Médica | Hidrocefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HDM |
|---|
| Sinonímias | Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius, Síndrome de Masa, Paraplegia Espastica Ligada ao X Tipo I, Síndrome de Crash |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | L1CAM |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | L1CAM | HDM | Neurologia |
| 425 | Hidrocefalia |
Hidrocefalia
| Condição Médica | Hidrocefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HDX |
|---|
| Sinonímias | Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius, Síndrome de Masa, Paraplegia Espastica Ligada ao X Tipo I, Síndrome de Crash |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | L1CAM |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | L1CAM | HDX | Neurologia |
| 426 | Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica
| Condição Médica | Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
|---|
| Cód. Genetika | HYA |
|---|
| Sinonímias | Hiperamonemia por Deficiencia de Anidrase Carbonica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CA5A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CA5A | HYA | Neurologia, Pneumologia |
| 427 | Hiperecplexia |
Hiperecplexia
| Condição Médica | Hiperecplexia |
|---|
| Cód. Genetika | HPE |
|---|
| Sinonímias | Doença de Startle, Reação Exagerada de Startle, STHE, Síndrome do Bebê Enrijecido, Síndrome do Homem Enrijecido, Doença de KOK |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GLRA1, GLRB, SLC6A5, ARHGEF9, GPHN |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GLRA1, GLRB, SLC6A5, ARHGEF9, GPHN | HPE | Neurologia |
| 428 | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
Hiperglicinemia Não-Cetotica
| Condição Médica | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
|---|
| Cód. Genetika | GLD |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Glicinica, Hiperglicinemia Neonatal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia dos exames já realizados.
- Realizar por primeiro o exame GLD, caso o resultado seja negativo, realizar o exame GCS. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AMT, GLDC, GCSH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AMT, GLDC, GCSH | GLD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 429 | Hiperglicinemia Não-Cetótica |
Hiperglicinemia Não-Cetótica
| Condição Médica | Hiperglicinemia Não-Cetótica |
|---|
| Cód. Genetika | HNC |
|---|
| Sinonímias | Hiperglicinemia, Hiperglicinemia Não Cetótica, Encefalopatia por Glicina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AMT, GLDC, GCSH |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AMT, GLDC, GCSH | HNC | Neurologia |
| 430 | Hiperinsulinismo Primário |
Hiperinsulinismo Primário
| Condição Médica | Hiperinsulinismo Primário |
|---|
| Cód. Genetika | INP |
|---|
| Sinonímias | Hipoglicemia Hiperinsulinemica Persistente da Infância, Nesidioblastose do Pâncreas, Hiperinsulinismo Congênito, Diabetes Mellitus |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCC8, KCNJ11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ABCC8, KCNJ11 | INP | Neurologia, Gastroenterologia, Endocrinologia |
| 431 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HIM |
|---|
| Sinonímias | MHS, MHS1, Hiperpirexia Maligna, Hipertermia de Anestesia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | RYR1, CACNA1S, STAC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RYR1, CACNA1S, STAC3 | HIM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 432 | Hipoglicemia Metabólica |
Hipoglicemia Metabólica
| Condição Médica | Hipoglicemia Metabólica |
|---|
| Cód. Genetika | HME |
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| Sinonímias | Hipoglicemia hiperinsulinêmica da Infância, Nesidioblastose Pancreática, Hipoglicemia por Nesidioplastose, Hiperinsulinismo Congênito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, ALDOB, G6PC, GYS2, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, MLYCD, OXCT1, ACSF3, ACAT1, GALT, HMGCL, FBP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOB, G6PC, GYS2, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, MLYCD, OXCT1, ACSF3, ACAT1, GALT, HMGCL, FBP1 | HME | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 433 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
| Condição Médica | Hipomagnesemia |
|---|
| Cód. Genetika | MGH |
|---|
| Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 434 | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria
| Condição Médica | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
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| Cód. Genetika | HSH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TRPM6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPM6 | HSH | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 435 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
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| Cód. Genetika | HC2 |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal ou Deficiência de Glicer |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | NR0B1 | HC2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 436 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
|---|
| Cód. Genetika | HCA |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal-DeficDe Glicerol Quinase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise FISH | NR0B1 | HCA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 437 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRH |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 438 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRM |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 439 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRS |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NR0B1 | NRS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 440 | Hipoplasia Pontocerebelar |
Hipoplasia Pontocerebelar
| Condição Médica | Hipoplasia Pontocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | PCP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, EXOSC3, CASK, OPHN1, RELN, CHMP1A, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN54, VLDLR, TSEN34, TUBA1A, TUBA8, VRK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, EXOSC3, CASK, OPHN1, RELN, CHMP1A, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN54, VLDLR, TSEN34, TUBA1A, TUBA8, VRK1 | PCP | Neurologia |