| 401 | Fumarato Hidratase, Deficiência |
Fumarato Hidratase, Deficiência
| Condição Médica | Fumarato Hidratase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | FHD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Fumarato Hidratase, Leiomiomatose Hereditária e Carcinoma de Células Renais |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FH |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FH | FHD | Neurologia |
| 402 | Galactoquinase, Deficiência |
Galactoquinase, Deficiência
| Condição Médica | Galactoquinase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GCQ |
|---|
| Sinonímias | Galactosemia Tipo II |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALK1 | GCQ | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 403 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAC |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 404 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 405 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAT |
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| Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 406 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
| Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
|---|
| Cód. Genetika | MUS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 407 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
| Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
|---|
| Cód. Genetika | GCP |
|---|
| Sinonímias | Glaucoma Recessivo, Buphthalmos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP1B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP1B1 | GCP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 408 | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil
| Condição Médica | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | GLC |
|---|
| Sinonímias | JOAG, Glaucoma Primario de Angulo Aberto de Início Juvenil, GLC1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYOC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYOC | GLC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 409 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
| Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
|---|
| Cód. Genetika | GDA |
|---|
| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PYGM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 410 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
|---|
| Cód. Genetika | DMG |
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| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 411 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | GLI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 412 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | G6D |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | G6D | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 413 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | G6P |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | G6P | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 414 | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
Glicosilação, Transtornos Congênitos
| Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
|---|
| Cód. Genetika | TCG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PMM2, ALG6, MPI |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PMM2, ALG6, MPI | TCG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 415 | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido
| Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | TGE |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 | TGE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 416 | Glioma |
Glioma
| Condição Médica | Glioma |
|---|
| Cód. Genetika | MGM |
|---|
| Sinonímias | Methylated-DNA--Protein-Cysteine Methyltransferase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | MGMT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | MGMT | MGM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 417 | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | FOR |
|---|
| Sinonímias | Acidúra Formiminoglutâmica, Deficiência de Formiminotransferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FTCD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FTCD | FOR | Neurologia, Hematologia |
| 418 | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
| Condição Médica | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GAM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase, Defeito da Creatina por Deficiência de GAMT |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAMT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAMT | GAM | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 419 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HMO |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 420 | Heterotopia Nodular Periventricuar |
Heterotopia Nodular Periventricuar
| Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricuar |
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| Cód. Genetika | HEN |
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| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricuar Bilateral, Heterotopia Nodular Periventricuar tipo Ehlers-Danlos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE | HEN | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |