| 21 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GSD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 22 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | G9C |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXC, Relacionado ao Gene PHKG2, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo VIII, Subunidade Gama Autossômica, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Autossomica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKG2 | G9C | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 23 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GIX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Relacionado ao Gene PHKA1, Gsdixa, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII), Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Muscular, Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA1 | GIX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 24 | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GL9 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII) Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Ligada ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA2 | GL9 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 25 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD1 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do resultado bioquímico do exame.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCD1 | AD1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 26 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD2 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame AD1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ABCD1 | AD2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 27 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD3 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 28 | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas
| Condição Médica | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
|---|
| Cód. Genetika | DAN |
|---|
| Sinonímias | PASNA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1D | DAN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 29 | Alfa-Iduronidase |
Alfa-Iduronidase
| Condição Médica | Alfa-Iduronidase |
|---|
| Cód. Genetika | AID |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo I, MPS I, Deficiência da Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Doença/Síndrome de Hurler e/ou Scheie, MPS I He/ou S, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AID | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 30 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
| Condição Médica | Alfa-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | AMA |
|---|
| Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 31 | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DAM |
|---|
| Sinonímias | AMACRD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AMACR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AMACR | DAM | Neurologia, Endocrinologia |
| 32 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
|---|
| Cód. Genetika | DA1 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 1, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame não é realizado em pacientes menores de 18 anos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | APP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | APP | DA1 | Neurologia, Psiquiatria |
| 33 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
|---|
| Cód. Genetika | DAL |
|---|
| Sinonímias | Apolipoproteina E, Apoe, Doença de Alzheimer |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | APOE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Genotipagem | APOE | DAL | Neurologia, Psiquiatria |
| 34 | Alzheimer, Painel Expandido |
Alzheimer, Painel Expandido
| Condição Médica | Alzheimer, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | DAZ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Alzheimer, Demência Frontotemporal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP | DAZ | Neurologia, Psiquiatria |
| 35 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
|---|
| Cód. Genetika | LOF |
|---|
| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina, Paramiloidose |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação Val30Met |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação | TTR | LOF | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 36 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
|---|
| Cód. Genetika | LOM |
|---|
| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TTR | LOM | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 37 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
|---|
| Cód. Genetika | LOS |
|---|
| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTR | LOS | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 38 | AminoÁcidos na Urina |
AminoÁcidos na Urina
| Condição Médica | AminoÁcidos na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | AMU |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É realizado a análise dos aminoácidos: glicina, alanina, leucina, valina, fenilalanina, tirosina, triptofano, serina, treonina, metionina, cistina, ácido glutâmico, ácido aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 39 | Aminoácidos no Plasma |
Aminoácidos no Plasma
| Condição Médica | Aminoácidos no Plasma |
|---|
| Cód. Genetika | AMP |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria e registrar a informação na observação do cadastro do serviço.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É Realizado a Análise Dos Aminoácidos: Glicina, Alanina, Leucina, Valina, Fenilalanina, Tirosina, Triptofano, Serina, Treonina, Metionina, Cistina, Ácido Glutâmico, Ácido Aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 40 | Amiotrofia Distal |
Amiotrofia Distal
| Condição Médica | Amiotrofia Distal |
|---|
| Cód. Genetika | ADI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AR, GAA, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, SMN2, MFN2, DNMT1, VCP, ASCC1, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, MORC2, LAS1L, SLC52A2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ATP1A1, CLP1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SPG11, SPTLC1, SYT2, TRIM2, TRIP4, WARS, YARS |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | AR, GAA, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, SMN2, MFN2, DNMT1, VCP, ASCC1, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, MORC2, LAS1L, SLC52A2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ATP1A1, CLP1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SPG11, SPTLC1, SYT2, TRIM2, TRIP4, WARS, YARS | ADI | Neurologia |