| 361 | Epilepsia Mioclonica Progressiva |
Epilepsia Mioclonica Progressiva
| Condição Médica | Epilepsia Mioclonica Progressiva |
|---|
| Cód. Genetika | EMP |
|---|
| Sinonímias | Unverricht-Lundborg, EPM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | CSTB |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | CSTB | EMP | Neurologia |
| 362 | Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora |
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora
| Condição Médica | Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora |
|---|
| Cód. Genetika | EPM |
|---|
| Sinonímias | Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2A, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2B, Doença De Lafora |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EPM2A, NHLRC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EPM2A, NHLRC1 | EPM | Neurologia |
| 363 | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5
| Condição Médica | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
|---|
| Cód. Genetika | ENR |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce, Tipo 25 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC13A5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC13A5 | ENR | Neurologia, Pediatria |
| 364 | Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal |
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal
| Condição Médica | Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal |
|---|
| Cód. Genetika | ENF |
|---|
| Sinonímias | Epilepsia Noturna de Lóbulo Frontal Autossômica Dominante, ADNFLE |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHRNA4, CHRNB2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHRNA4, CHRNB2 | ENF | Neurologia |
| 365 | Epilepsia, Painel Expandido |
Epilepsia, Painel Expandido
| Condição Médica | Epilepsia, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | PEP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, DYNC1H1, GATM, POLG, SLC9A6, WFS1, CACNA1A, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOLR1, FOXG1, GABRB3, GRIN2B, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, RBFOX1, RELN, SCN1A, SCN2A, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, SYNGAP1, ADSL, WWOX, KCNC1, CACNB4, CLCN2, CLN5, CLN6, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, KCNJ10, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, TPP1, CHD2, SYN1, ASAH1, SCN5A, KCNH2, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B, GAMT, SPR, KCNMA1, CLN3, GRIN1, CASR, ICK, SCN9A, ARHGEF9, SRPX2, PPT1, CLN8, ALDH7A1, CSTB, CTSD, KCTD7, MFSD8, PLCB1, PNPO, ROGDI, SCARB2, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, KCNT1, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, ATP1A2, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GNAO1, GRIN2A, LGI1, NPRL2, SLC35A2, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10, SUOX, UBR5, ALG13, CACNA2D2, HNRNPU, KANSL1, LIAS, QARS, SCN3A, NPR2L, CNTN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, GAL, CERS1, CRH |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, DYNC1H1, GATM, POLG, SLC9A6, WFS1, CACNA1A, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOLR1, FOXG1, GABRB3, GRIN2B, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, RBFOX1, RELN, SCN1A, SCN2A, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, SYNGAP1, ADSL, WWOX, KCNC1, CACNB4, CLCN2, CLN5, CLN6, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, KCNJ10, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, TPP1, CHD2, SYN1, ASAH1, SCN5A, KCNH2, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B, GAMT, SPR, KCNMA1, CLN3, GRIN1, CASR, ICK, SCN9A, ARHGEF9, SRPX2, PPT1, CLN8, ALDH7A1, CSTB, CTSD, KCTD7, MFSD8, PLCB1, PNPO, ROGDI, SCARB2, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, KCNT1, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, ATP1A2, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GNAO1, GRIN2A, LGI1, NPRL2, SLC35A2, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10, SUOX, UBR5, ALG13, CACNA2D2, HNRNPU, KANSL1, LIAS, QARS, SCN3A, NPR2L, CNTN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, GAL, CERS1, CRH | PEP | Neurologia |
| 366 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
| Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | ERY |
|---|
| Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SCN9A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
| 367 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
Esclerose Lateral Amiotrófica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrófica |
|---|
| Cód. Genetika | C90 |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Ligada a Repetições no Gene C9orf72, ALS, ELA, Demência Frontotemporal, Doença do Neuronio Motor |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de expansão por qPCR |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | C9ORF72 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Expansão | C9ORF72 | C90 | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 368 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | EL4 |
|---|
| Sinonímias | Desordens Relacionadas ao Gene Setx, Esclerose Lateral Amiotrofica Tipo 4, Ataxia Espino Cerebelar Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SETX |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SETX | EL4 | Neurologia |
| 369 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ELA |
|---|
| Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial, ALS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOD1 | ELA | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 370 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ELS |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Juvenil Autossomica Recessiva, Paralisia Espastica Hereditaria de Inicio Infantil, Esclerose Lateral Primaria Juvenil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALS2 | ELS | Neurologia |
| 371 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ELV |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrófica, ELA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VAPB |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VAPB | ELV | Neurologia |
| 372 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ETP |
|---|
| Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 1, ALS, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 6, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 10, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 9 |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 | ETP | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 373 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
|---|
| Cód. Genetika | ELT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Relacionada ao Gene TARDBP |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TARDBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TARDBP | ELT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 374 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
|---|
| Cód. Genetika | OPT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto, ELA, ALS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OPTN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OPTN | OPT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 375 | Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43 |
Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43 |
|---|
| Cód. Genetika | TLA |
|---|
| Sinonímias | ELA, ALS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TARDBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TARDBP | TLA | Neurologia |
| 376 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ES2 |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 377 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ET1 |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 378 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ET2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 379 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 380 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETM |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |