| 341 | Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) |
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico)
| Condição Médica | Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) |
|---|
| Cód. Genetika | EME |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ADAR, CHCHD10, EXOSC8, APTX, AUH, C12ORF65, CP, CACNA1A, ARX, CDKL5, CHD8, FOLR1, FOXG1, COL4A1, CSF1R, FTL, DYRK1A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, ABCB7, ALAS2, AFG3L2, FA2H, ADCK3, ANO10, ARSA, ATP1A3, C10ORF2, CACNB4, CLN5, CLN6, COQ2, CYP27A1, DARS2, EPM2A, AMACR, COX4I2, CHD2, AIFM1, ASAH1, CLP1, ARG1, ASPA, AGK, FAM126A, BCS1L, GABRA1, GABRD, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, GAMT, ATP5E, DNAJC19, COL4A2, ATP13A2, DLAT, CLN3, CASR, EIF2AK3, ARHGEF9, CLCN4, ATP7B, GALC, C19ORF12, DCAF17, ACAD9, ACOX1, ALDH3A2, DLD, ETHE1, ALDH7A1, CSTB, FARS2, GABRG2, ATP1A2, AARS2, ACTG2, APOPT1, ARHGEF15, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CACNA1H, CAD, CARS2, CCDC115, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, COX8A, DEPDC5, DGUOK, DNA2, DNAJC3, DOCK7, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EPG5, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOXRED1, FUCA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ADAR, CHCHD10, EXOSC8, APTX, AUH, C12ORF65, CP, CACNA1A, ARX, CDKL5, CHD8, FOLR1, FOXG1, COL4A1, CSF1R, FTL, DYRK1A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, ABCB7, ALAS2, AFG3L2, FA2H, ADCK3, ANO10, ARSA, ATP1A3, C10ORF2, CACNB4, CLN5, CLN6, COQ2, CYP27A1, DARS2, EPM2A, AMACR, COX4I2, CHD2, AIFM1, ASAH1, CLP1, ARG1, ASPA, AGK, FAM126A, BCS1L, GABRA1, GABRD, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, GAMT, ATP5E, DNAJC19, COL4A2, ATP13A2, DLAT, CLN3, CASR, EIF2AK3, ARHGEF9, CLCN4, ATP7B, GALC, C19ORF12, DCAF17, ACAD9, ACOX1, ALDH3A2, DLD, ETHE1, ALDH7A1, CSTB, FARS2, GABRG2, ATP1A2, AARS2, ACTG2, APOPT1, ARHGEF15, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CACNA1H, CAD, CARS2, CCDC115, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, COX8A, DEPDC5, DGUOK, DNA2, DNAJC3, DOCK7, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EPG5, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOXRED1, FUCA1 | EME | Neurologia, Gastroenterologia |
| 342 | Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) |
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh)
| Condição Médica | Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) |
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| Cód. Genetika | EMT |
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| Sinonímias | MELAS, Encefalopatia Necrotizante Subaguda Infantil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLG, PDHA1, ADCK3, C10ORF2, COQ2, PDSS1, PDSS2, MPV17, SCO2, MTO1, COQ6, COQ9, TMEM70, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NARS2, ACAD9, ETHE1, SLC19A3, AARS2, COX10, DGUOK, EARS2, FBXL4, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, TRMU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, PDHA1, ADCK3, C10ORF2, COQ2, PDSS1, PDSS2, MPV17, SCO2, MTO1, COQ6, COQ9, TMEM70, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NARS2, ACAD9, ETHE1, SLC19A3, AARS2, COX10, DGUOK, EARS2, FBXL4, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, TRMU | EMT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 343 | Enxaqueca Hemiplégica Familial |
Enxaqueca Hemiplégica Familial
| Condição Médica | Enxaqueca Hemiplégica Familial |
|---|
| Cód. Genetika | CAC |
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| Sinonímias | Hemiplegia Alternante, Enxaqueca Hemiplégica Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CACNA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1A | CAC | Neurologia |
| 344 | Enxaqueca Hemiplegica Familial |
Enxaqueca Hemiplegica Familial
| Condição Médica | Enxaqueca Hemiplegica Familial |
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| Cód. Genetika | EH2 |
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| Sinonímias | Enxaqueca Hemiplégica Familial Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | ATP1A2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Mutação | ATP1A2 | EH2 | Neurologia |
| 345 | Enxaqueca Hemiplegica Familial |
Enxaqueca Hemiplegica Familial
| Condição Médica | Enxaqueca Hemiplegica Familial |
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| Cód. Genetika | EHF |
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| Sinonímias | Enxaqueca Hemiplégica Familial, Hemiplegia Alternante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1A, SCN1A, ATP1A2 |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, SCN1A, ATP1A2 | EHF | Neurologia |
| 346 | Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
Enxaqueca Hemiplégica Familiar
| Condição Médica | Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | EMH |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CACNA1A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CACNA1A | EMH | Neurologia |
| 347 | Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
Enxaqueca Hemiplégica Familiar
| Condição Médica | Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
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| Cód. Genetika | PEH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1A, SCN1A, ATP1A2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, SCN1A, ATP1A2 | PEH | Neurologia |
| 348 | Epilepsia |
Epilepsia
| Condição Médica | Epilepsia |
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| Cód. Genetika | PEE |
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| Sinonímias | Mitocondriose |
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| Observações | - 5.0 ml de sangue em EDTA ou Saliva coletada em kit específico.
- Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, WFS1, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, TPP1, SYN1, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, SPTAN1, STXBP1, SUOX, UBR5 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, WFS1, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, TPP1, SYN1, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, SPTAN1, STXBP1, SUOX, UBR5 | PEE | Neurologia |
| 349 | Epilepsia Benigna Neonatal |
Epilepsia Benigna Neonatal
| Condição Médica | Epilepsia Benigna Neonatal |
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| Cód. Genetika | KCQ |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCNQ2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCNQ2 | KCQ | Neurologia |
| 350 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
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| Cód. Genetika | SC1 |
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| Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, Síndrome de Dravet |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SCN1A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | SCN1A | SC1 | Neurologia |
| 351 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
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| Cód. Genetika | SCM |
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| Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, Síndrome de Dravet |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SCN1A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SCN1A | SCM | Neurologia |
| 352 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
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| Cód. Genetika | SCN |
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| Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, Síndrome de Dravet |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SCN1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN1A | SCN | Neurologia |
| 353 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
|---|
| Cód. Genetika | SCX |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SCN1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SCN1A | SCX | Neurologia |
| 354 | Epilepsia com Crise Febril |
Epilepsia com Crise Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Febril |
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| Cód. Genetika | SDD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SCN1A |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SCN1A | SDD | Neurologia |
| 355 | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal
| Condição Médica | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
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| Cód. Genetika | EPH |
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| Sinonímias | Síndrome de Dias-Logan, Distúrbio do Desenvolvimento Intelectual com Persistência de Hemoglobina Fetal Hereditária |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BCL11A |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BCL11A | EPH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 356 | Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 |
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1
| Condição Médica | Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 |
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| Cód. Genetika | LGI |
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| Sinonímias | ADLTE, Epilepsia Parcial Autossômica Dominante Associada ao Gene LGI1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LGI1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LGI1 | LGI | Neurologia |
| 357 | Epilepsia e Deficiência Intelectual |
Epilepsia e Deficiência Intelectual
| Condição Médica | Epilepsia e Deficiência Intelectual |
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| Cód. Genetika | EFM |
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| Sinonímias | Epilepsia Associada a Febre e Deficiência Mental |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCDH19 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PCDH19 | EFM | Neurologia |
| 358 | Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril |
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril
| Condição Médica | Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril |
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| Cód. Genetika | EGC |
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| Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, SMEI, Síndrome de Dravet, GEFS tipo 1, GEFSP7, GEFS tipo 5, Epilepsia Mioclonica Severa Relacionado ao Gene GABRG2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRD, SCN9A, GABRG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRD, SCN9A, GABRG2 | EGC | Neurologia |
| 359 | Epilepsia Mioclonica |
Epilepsia Mioclonica
| Condição Médica | Epilepsia Mioclonica |
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| Cód. Genetika | EMI |
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| Sinonímias | Epilepsia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TBC1D24 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TBC1D24 | EMI | Neurologia |
| 360 | Epilepsia Mioclonica |
Epilepsia Mioclonica
| Condição Médica | Epilepsia Mioclonica |
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| Cód. Genetika | EPP |
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| Sinonímias | Epilepsia Mioclonica Juvenil Associada ao Gene EFHC1, Epilepsia Mioclônica Progressiva, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2A, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2B, Doença De Lafora, EPM2A e EPM2B, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 | EPP | Neurologia, Pediatria |