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Principais Exames


Exibindo de 321 - 340,Total 923 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
321Doença de Wilson
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaATP7BWSDNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia
322Doença de Wilson
Sequenciamento Completo do GeneATP7BWSQNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia
323Doença do Neurônio Motor
Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/DuplicaçãoAR, C9ORF72, SOD1KENNeurologia
324Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBSCL2, SPG7, L1CAM, SPAST, SPG21, FA2H, PNPLA6, SACS, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, KIF1A, ALS2, AP5Z1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, SPG3A, ZFYVE26DNMNeurologia
325Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPIEZO2, TPM2, GAA, SYNE1, ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, RAPSN, LMNA, TMEM43, SEPN1, SYNE2, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TOR1AIP1, TPM3COTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
326Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, COL2A1, TRPV4, GJA1, SLC26A2, SATB2, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FGFR2, FKBP10, FKBP14, FLNB, POR, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FLNA, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, FIG4, LMNA, TFAP2A, SHOX, MSX2, NF2, PTCH1, EFNB1, FGFR1, GNAS, EVC, EVC2, IFT80, OFD1, DDR2, GLI3, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1, PRKAR1A, RAB23, COL1A1, EXT1, MMP9, FBLN5, SALL1, RUNX2, CHST3, TRAPPC2, SOX9, DLL3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, KIF22, COL9A3, MATN3, ACP5, ALPL, CANT1, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, DYM, EIF2AK3, GDF5, HES7, IFITM5, LEMD3, LFNG, LIFR, MESP2, MMP13, NKX3-2, NOG, NPR2, PAPSS2, PLOD2, PPIB, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SMARCAL1, SOST, SP7, HUWE1, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALX1, ALX3, ALX4, BMP1, COL18A1, CREB3L1, EDN1, EIF4A3, ELN, FGF8, GALNS, GDF6, GLB1, GLI2, GNAI3, GRHL3, IRF6, LEPRE1, MSX1, PLCB4, PLS3, POLR1C, POLR1D, PVRL1, RMRP, SBDS, SH3BP2, SIX3, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCOF1, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRIP11, TRPS1, TSHZ1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2FDECardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
327Doenças Neuromusculares
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoABCD1, LAMP2, PYGM, ATP7A, GARS, HSPB1, HSPB8, TRPV4, VAPB, APTX, MFN2, SPG7, CP, FXN, ATM, DMD, L1CAM, SPAST, FUS, TARDBP, ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GDAP1, SETX, SCN4A, AFG3L2, AARS, FGD4, FIG4, GJB1, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SCO2, SPG11, TRIM32, NOTCH3, ASPA, SGCD, TCAP, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, CYP7B1, ATL1, NIPA1, DAG1, CACNA1S, CLCN1, GJB3, MSTN, MTM1, PABPN1, SOD1PDNNeurologia
328Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, EYS, GJB2RDJCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria
329Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, MEFVDRJCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia
330Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX)
Sequenciamento Completo do GeneARXARXNeurologia
331Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Análise de Deleção/DuplicaçãoPLP1PLFNeurologia, Pediatria, Oftalmologia
332Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Sequenciamento Completo do GenePLP1PLPNeurologia, Pediatria, Oftalmologia
333Doenças Relacionadas ao Gene RASA1
Sequenciamento Completo do GeneRASA1RASCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Angiologia
334Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEVC, EVC2EVCCardiologia, Neurologia
335Encefalopatia Epiléptica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoUBE3A, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SLC9A6, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOLR1, FOXG1, GRIN2B, MECP2, NRXN1, PCDH19, PNKP, SCN1A, SCN2A, TCF4, ZEB2, MAPK10, ADSL, CPT2, KCNJ10, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, SCN8A, GAMT, ACY1, TBCE, MTHFR, SCN9A, ARHGEF9, AMT, GLDC, ALDH7A1, PLCB1, PNPO, SLC19A3, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, GRIN2A, GCSHEPINeurologia
336Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoARX, CDKL5, PCDH19, PNKP, SCN1A, SCN2A, KCNQ2, SCN8A, ARHGEF9, PLCB1, SLC25A22, KCNT1, SPTAN1, STXBP1EEINeurologia
337Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC9A6, ARX, CDKL5, FOXG1, GABRB3, MBD5, MECP2, MEF2C, PCDH19, RELN, SCN1A, SCN2A, PRRT2, SLC2A1, CHD2, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A, GABRA1, HCN1, STX1B, SCN9A, ARHGEF9, KCNT1, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GNAO1, GRIN2A, KCNA2, KCNB1, LGI1, NPRL2, SLC35A2ENPNeurologia
338Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, CNTNAP2, FOLR1, NRXN1, PNKP, ADSL, WWOX, CLN5, CLN6, EPM2A, GOSR2, KCNJ10, NHLRC1, TPP1, GAMT, ACY1, CLN3, PIGO, PPT1, CLN8, ALDH7A1, ARFGEF2, BCKDK, CSTB, CTSD, CTSF, FARS2, KCTD7, MFSD8, PLCB1, PNPO, ROGDI, SCARB2, SLC19A3, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, SZT2, TBC1D24, TNK2EARNeurologia
339Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28
Sequenciamento Completo do GeneWWOXEEPNeurologia
340Encefalopatia Necrotizante Aguda
Sequenciamento Completo do GeneRANBP2ENANeurologia