| 301 | Doença de Alexander |
Doença de Alexander
| Condição Médica | Doença de Alexander |
|---|
| Cód. Genetika | GFA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GFAP |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GFAP | GFA | Neurologia |
| 302 | Doença de Alzheimer |
Doença de Alzheimer
| Condição Médica | Doença de Alzheimer |
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| Cód. Genetika | PDA |
|---|
| Sinonímias | Mal de Alzheimer, Demência Frontotemporal, Demência Senil, Demência Pré-senil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | APP, PSEN1, PSEN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APP, PSEN1, PSEN2 | PDA | Neurologia |
| 303 | Doença de Alzheimer |
Doença de Alzheimer
| Condição Médica | Doença de Alzheimer |
|---|
| Cód. Genetika | PS1 |
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| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 3, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSEN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria, Geriatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PSEN1 | PS1 | Neurologia, Psiquiatria, Geriatria |
| 304 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | AGA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
| 305 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 306 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDS |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 307 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
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| Cód. Genetika | DDF |
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| Sinonímias | Desordem Mieloproliverativa Cronica com Eosinofilia, Calcificação Ganglio-Basal tipo 4, Miofibromatose Infantil tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PDGFRB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDGFRB | DDF | Neurologia, Pediatria |
| 308 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
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| Cód. Genetika | FHR |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC20A2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC20A2 | FHR | Neurologia |
| 309 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
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| Cód. Genetika | FRP |
|---|
| Sinonímias | Desordem Mieloproliverativa Cronica com Eosinofilia, Calcificação Ganglio-Basal tipo 4, Miofibromatose Infantil tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB | FRP | Neurologia, Pediatria |
| 310 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GAU |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 311 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GBA |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 312 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
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| Cód. Genetika | KBS |
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| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALC |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 313 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
| Condição Médica | Doença de Menkes |
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| Cód. Genetika | KES |
|---|
| Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7A |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 314 | Doença de Multiminicore |
Doença de Multiminicore
| Condição Médica | Doença de Multiminicore |
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| Cód. Genetika | MNC |
|---|
| Sinonímias | Doença Central do Músculo, Miopatia Minicore, Miopatia Multicore |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SEPN1, RYR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SEPN1, RYR1 | MNC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 315 | Doença de Paget |
Doença de Paget
| Condição Médica | Doença de Paget |
|---|
| Cód. Genetika | PGT |
|---|
| Sinonímias | Doença de Paget Associada ao Gene TNFRSF11A, Osteopetrose Autossômica Recessiva Associada ao Gene TNFRSF11A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF11A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF11A | PGT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 316 | Doença de Parkin |
Doença de Parkin
| Condição Médica | Doença de Parkin |
|---|
| Cód. Genetika | PAK |
|---|
| Sinonímias | Doença de Parkinson Tipo 2, Doença de Parkinson Juvenil do Tipo Parkin, Parkinsonismo Autossômico Recessivo, Doença de Parkin, PARK2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PARK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PARK2 | PAK | Neurologia |
| 317 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
|---|
| Cód. Genetika | GAA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 318 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
|---|
| Cód. Genetika | PRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRNP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 319 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
|---|
| Cód. Genetika | PEX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 320 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
|---|
| Cód. Genetika | RFS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7, PHYH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, PHYH | RFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |