| 281 | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
|---|
| Cód. Genetika | LGF |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 2F, Cardiomiopatia Dilatada |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCD | LGF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
| 282 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | BMD |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- O exame não detecta deleções/duplicações no gene DMD.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DMD | BMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 283 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | DI2 |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DI2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 284 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | DMD |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Becker |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DMD | DMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 285 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
|---|
| Cód. Genetika | DIM |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Coletar e encaminhar 3,0 ml de sangue.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DIM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 286 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
|---|
| Cód. Genetika | DP2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em edta) para controle de contaminação.
- Exame realizado somente para fetos do sexo masculino.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do parente afetado pela doença, assim como cópia do laudo do ultrasom materno que confirma que o sexo do feto é masculino. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DMD | DP2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 287 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DSE |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EMD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EMD | DSE | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 288 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DI3 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EMD, LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EMD, LMNA | DI3 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 289 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
|---|
| Cód. Genetika | DI4 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Tipo 1A, Distrofia Muscular Facio-ESCApulo-Umeral Tipo 1B, Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Infantil, Distrofia Facio-Escapulohumeral Neurossensorial |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Detecção da deleção no locus D4Z4 do gene DUX4 (ou mutação em 4q35 ou perda de elementos repetitivos do cromossomo 4) por Southern blot para Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral do tipo 1 (FSHD1). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por Southern Blot |
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| Genes Relacionados | DUX4 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Mutação por Southern Blot | DUX4 | DI4 | Neurologia, Pediatria |
| 290 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
|---|
| Cód. Genetika | DM2 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Tipo 2, FSHD2 |
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| Observações | - Obrigatório história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMCHD1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMCHD1 | DM2 | Neurologia |
| 291 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
|---|
| Cód. Genetika | DFS |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Tipo 2, FSHD2, Distrofia Muscular Facio Escapulo Umeral |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMCHD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMCHD1 | DFS | Neurologia |
| 292 | Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
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| Cód. Genetika | FEH |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine, FSHD1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VCP, CAPN3, FHL1, FAT1, SGCA, SMCHD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VCP, CAPN3, FHL1, FAT1, SGCA, SMCHD1 | FEH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 293 | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana
| Condição Médica | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
|---|
| Cód. Genetika | DI5 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | PABP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | PABP2 | DI5 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 294 | Distrofia Muscular, Autossômica Dominante |
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Autossômica Dominante |
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| Cód. Genetika | DIA |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VCP, CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, TTN, MYOT, SMCHD1, TNPO3, HNRNPDL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VCP, CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, TTN, MYOT, SMCHD1, TNPO3, HNRNPDL | DIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 295 | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | DMR |
|---|
| Sinonímias | LGMD, Distrofia Muscular de Limb-Girdle, Distrofia Musular de Becker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 | DMR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 296 | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias)
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
|---|
| Cód. Genetika | DIF |
|---|
| Sinonímias | Distrofia muscular congênita tipo Ullrich, Distrofia Muscular Escleroatonica, Doença de Ullrich, Miopatia de Bethlem |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 | DIF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 297 | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
Distrofia Muscular, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | DTM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 | DTM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 298 | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Distrofia Neuroaxonal Infantil
| Condição Médica | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | DNI |
|---|
| Sinonímias | Doença de Seitelberger, Distrofia Neuroaxonal Infantil Atípica e Clássica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLA2G6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLA2G6 | DNI | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 299 | Distroglicanopatia |
Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distroglicanopatia |
|---|
| Cód. Genetika | DTG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2N, LGMD2N, Distrofia Muscular Distroglicanopatia, Limb-Girdle, Síndrome de Walker-warburg, Síndrome COD-MD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 | DTG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 300 | Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial |
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial
| Condição Médica | Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial |
|---|
| Cód. Genetika | GAG |
|---|
| Sinonímias | Distúrbio da Balbuciação, STUT1, STUT2, STUT3, STUT4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GNPTAB, GNPTG, NAGPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GNPTAB, GNPTG, NAGPA | GAG | Neurologia |