| 241 | Displasia Craniocarpotarsal |
Displasia Craniocarpotarsal
| Condição Médica | Displasia Craniocarpotarsal |
|---|
| Cód. Genetika | DCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Freeman-Sheldon, Artrogripose Distal Tipo 2A |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | DCC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 242 | Displasia Metatropica |
Displasia Metatropica
| Condição Médica | Displasia Metatropica |
|---|
| Cód. Genetika | TRP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRPV4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPV4 | TRP | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 243 | Displasia Oculodentodigital |
Displasia Oculodentodigital
| Condição Médica | Displasia Oculodentodigital |
|---|
| Cód. Genetika | HLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hallerman-Streiff, ODD Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrogatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJA1 | HLS | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 244 | Displasia Septo-Optica |
Displasia Septo-Optica
| Condição Médica | Displasia Septo-Optica |
|---|
| Cód. Genetika | DSO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Morsier |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HESX1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HESX1 | DSO | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 245 | Displasia Septo-Óptica |
Displasia Septo-Óptica
| Condição Médica | Displasia Septo-Óptica |
|---|
| Cód. Genetika | SOD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Morsier |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | OTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | OTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2 | SOD | Neurologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 246 | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Displasia Tanatoforica tipos I e II
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
|---|
| Cód. Genetika | PT2 |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Tanatofórico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon - Pré Natal | FGFR3 | PT2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
| 247 | Distonia Dopa Responsiva |
Distonia Dopa Responsiva
| Condição Médica | Distonia Dopa Responsiva |
|---|
| Cód. Genetika | DDR |
|---|
| Sinonímias | Distonia tipo 5, Distonia Progressiva com Variação Diurna, Distonia-Parkinsonismo com Flutuação Diurna, Síndrome de Segawa Autossômica Dominante, Distonia Responsiva a Dopa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GCH1 | DDR | Neurologia |
| 248 | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1
| Condição Médica | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
|---|
| Cód. Genetika | GCH |
|---|
| Sinonímias | Doença de Segawa, Distonia Progressiva com Variação Diurna |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GCH1 | GCH | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 249 | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase
| Condição Médica | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | DTH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Segawa Forma Autossomica Recessiva, Distonia por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TH | DTH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 250 | Distonia Mioclônica |
Distonia Mioclônica
| Condição Médica | Distonia Mioclônica |
|---|
| Cód. Genetika | MYO |
|---|
| Sinonímias | DYT, Síndrome Da Distonia Mioclônica, Distonia Responsiva à Álcool |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | RELN, CACNA1B, KCTD17, SGCE, TOR1A, DRD2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RELN, CACNA1B, KCTD17, SGCE, TOR1A, DRD2 | MYO | Neurologia |
| 251 | Distonia Mioclônica |
Distonia Mioclônica
| Condição Médica | Distonia Mioclônica |
|---|
| Cód. Genetika | SGC |
|---|
| Sinonímias | DYT11, Distonia 11, Mioclonia Hereditária Essencial |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCE | SGC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 252 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | DMY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DYT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DYT1 | DMY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 253 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | PD3 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A | PD3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 254 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | PDP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 | PDP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 255 | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Distonia Primaria de Inicio Precoce
| Condição Médica | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
|---|
| Cód. Genetika | DYT |
|---|
| Sinonímias | Distonia Idiopática de Torção |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | DYT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção | DYT1 | DYT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 256 | Distonia Responsiva a Dopa |
Distonia Responsiva a Dopa
| Condição Médica | Distonia Responsiva a Dopa |
|---|
| Cód. Genetika | DOP |
|---|
| Sinonímias | Distonia 5, DYT, Distonia Progressiva com Variação Diurna, Distonia-Parkinsonismo com Flutuação Diurna, Síndrome de Segawa Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GCH1, SPR, TH |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCH1, SPR, TH | DOP | Neurologia |
| 257 | Distonia tipo 10 |
Distonia tipo 10
| Condição Médica | Distonia tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | D10 |
|---|
| Sinonímias | EKD1, Encefalopatia Epilética, Discinesia Paroxística Cinesiogênica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRRT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRRT2 | D10 | Neurologia |
| 258 | Distonia tipo 10 |
Distonia tipo 10
| Condição Médica | Distonia tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | MPP |
|---|
| Sinonímias | Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis, Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PRRT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PRRT2 | MPP | Neurologia |
| 259 | Distonia tipo 12 |
Distonia tipo 12
| Condição Médica | Distonia tipo 12 |
|---|
| Cód. Genetika | DPK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP1A3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP1A3 | DPK | Neurologia |
| 260 | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo
| Condição Médica | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
|---|
| Cód. Genetika | DTA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ANO3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANO3 | DTA | Neurologia, Otorrinolaringologia |