| 201 | Craniossinostose |
Craniossinostose
| Condição Médica | Craniossinostose |
|---|
| Cód. Genetika | SD6 |
|---|
| Sinonímias | CRS7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD6 | SD6 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 202 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC6A8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 203 | Creatinina, Deficiência |
Creatinina, Deficiência
| Condição Médica | Creatinina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DCR |
|---|
| Sinonímias | CCDS, CCDS1, CCDS2, Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GATM, SLC6A8, GAMT |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GATM, SLC6A8, GAMT | DCR | Neurologia |
| 204 | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1
| Condição Médica | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
|---|
| Cód. Genetika | VAN |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VANGL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VANGL1 | VAN | Cardiologia, Neurologia |
| 205 | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
| Condição Médica | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
|---|
| Cód. Genetika | DFO |
|---|
| Sinonímias | COXPD24 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NARS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NARS2 | DFO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 206 | Deficiência de Biotinidase |
Deficiência de Biotinidase
| Condição Médica | Deficiência de Biotinidase |
|---|
| Cód. Genetika | BTM |
|---|
| Sinonímias | Biotinidase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BTD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTD | BTM | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 207 | Deficiência de Carnitina |
Deficiência de Carnitina
| Condição Médica | Deficiência de Carnitina |
|---|
| Cód. Genetika | DCN |
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| Sinonímias | Deficiência Sistêmica de Carnitina, Deficiência de Transportador Carnitina |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC22A5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC22A5 | DCN | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 208 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | B12 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de metil cobalamina, tipo cblG, tipo cblC, Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Tipo CBLD, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalonica Associada a MMAA |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 | B12 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 209 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | DVB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Metil Cobalamina tipo CBLG e CBLC, Acidemia Metilmalônica e Homocistinuria tipo CBLD (Variantes 1 e 2), Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalônica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR | DVB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 210 | Deficiência Intelectual |
Deficiência Intelectual
| Condição Médica | Deficiência Intelectual |
|---|
| Cód. Genetika | DEF |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LIG4, KAT6B, FOXL2, NSUN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LIG4, KAT6B, FOXL2, NSUN2 | DEF | Neurologia |
| 211 | Deficiência Intelectual Autossomica Dominante, tipo 8 |
Deficiência Intelectual Autossomica Dominante, tipo 8
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Autossomica Dominante, tipo 8 |
|---|
| Cód. Genetika | GRI |
|---|
| Sinonímias | MRD8 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GRIN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GRIN1 | GRI | Neurologia |
| 212 | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 15 |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 15
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 15 |
|---|
| Cód. Genetika | MRM |
|---|
| Sinonímias | Endoplasmic Reticulum Mannosyl-Oligosaccharide 1, 2-Alpha-Mannosidase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAN1B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAN1B1 | MRM | Neurologia |
| 213 | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
|---|
| Cód. Genetika | PGA |
|---|
| Sinonímias | Deficiencia Intelectual, MRT42 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PGAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PGAP1 | PGA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 214 | Deficiência Intelectual com Tremor |
Deficiência Intelectual com Tremor
| Condição Médica | Deficiência Intelectual com Tremor |
|---|
| Cód. Genetika | CUL |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Mental Ligada ao Cromossomo X, com Baixa Estatura e Tremor, Síndrome de Cabezas |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CUL4B |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CUL4B | CUL | Neurologia |
| 215 | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
Deficiência Intelectual Ligada ao X
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | XLR |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | XLR | Neurologia, Clínica Médica |
| 216 | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
Deficiência Intelectual Ligada ao X
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | XLS |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental Ligado ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, FANCB, LAMP2, ATP7A, SLC9A6, TIMM8A, AP1S2, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, DMD, FGD1, FMR1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MECP2, MED12, MID1, NHS, NLGN3, NLGN4X, OPHN1, PCDH19, PHF6, PQBP1, PTCHD1, RAB39B, RPL10, SMC1A, HSD17B10, KIAA2022, CUL4B, SLC16A2, LAS1L, PHF8, FLNA, SYN1, AIFM1, PRPS1, BCOR, OCRL, HDAC8, NSDHL, OFD1, EBP, DKC1, GPC3, MAGT1, HCFC1, TAF1, PLP1, NDP, MTM1, DLG3, FTSJ1, ZNF41, ACSL4, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ARHGEF9, ATP6AP2, BRWD3, CCDC22, CDK16, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, DCX, EIF2S3, FAAH2, FRMPD4, GDI1, GK, GRIA3, GSPT2, HCCS, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, NDUFA1, OGT, OTC, PAK3, PORCN, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SMS, SOX3, SRPX2, SYP, THOC2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF711, ZNF81 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, FANCB, LAMP2, ATP7A, SLC9A6, TIMM8A, AP1S2, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, DMD, FGD1, FMR1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MECP2, MED12, MID1, NHS, NLGN3, NLGN4X, OPHN1, PCDH19, PHF6, PQBP1, PTCHD1, RAB39B, RPL10, SMC1A, HSD17B10, KIAA2022, CUL4B, SLC16A2, LAS1L, PHF8, FLNA, SYN1, AIFM1, PRPS1, BCOR, OCRL, HDAC8, NSDHL, OFD1, EBP, DKC1, GPC3, MAGT1, HCFC1, TAF1, PLP1, NDP, MTM1, DLG3, FTSJ1, ZNF41, ACSL4, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ARHGEF9, ATP6AP2, BRWD3, CCDC22, CDK16, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, DCX, EIF2S3, FAAH2, FRMPD4, GDI1, GK, GRIA3, GSPT2, HCCS, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, NDUFA1, OGT, OTC, PAK3, PORCN, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SMS, SOX3, SRPX2, SYP, THOC2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF711, ZNF81 | XLS | Neurologia, Clínica Médica |
| 217 | Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X |
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X |
|---|
| Cód. Genetika | RMX |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental Não Sindrômico Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ARX, PQBP1, DLG3, FACL4, FTSJ1, JARID1C, TM4SF2, ZNF41 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARX, PQBP1, DLG3, FACL4, FTSJ1, JARID1C, TM4SF2, ZNF41 | RMX | Neurologia |
| 218 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SDM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SDM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 219 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SUM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SUM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 220 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SU1 |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SUMF1 | SU1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |