| 1 | Aceruloplasminemia |
Aceruloplasminemia
| Condição Médica | Aceruloplasminemia |
|---|
| Cód. Genetika | APM |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Ceruloplamina, Deficiência de Ferroxidase II, Acúmulo de Ferro no Figado e Cabeça |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CP | APM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 2 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
|---|
| Cód. Genetika | AG1 |
|---|
| Sinonímias | Aciduria Glutárica Tipo 1, Glutaril-Coa Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GCDH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GCDH | AG1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 3 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
|---|
| Cód. Genetika | AG2 |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Glutárica tipo 2, MADD, Aciduria Adipica Etilmalônica, Deficiência Multipla da Acil-CoA Desidrogenase |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH | AG2 | Neurologia, Clínica Médica |
| 4 | Acidemia Isovalérica |
Acidemia Isovalérica
| Condição Médica | Acidemia Isovalérica |
|---|
| Cód. Genetika | IVD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de IVD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IVD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IVD | IVD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 5 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
|---|
| Cód. Genetika | APA |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PCCA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PCCA | APA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 6 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
|---|
| Cód. Genetika | APB |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PCCB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PCCB | APB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 7 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
|---|
| Cód. Genetika | APS |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada aos Genes PCCA e PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PCCA, PCCB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCCA, PCCB | APS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 8 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
|---|
| Cód. Genetika | ADG |
|---|
| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase, LCHAD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene HADHA, sigla HDD.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica, assim como a cópia do exame de sequenciamento do gene.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | HADHA | ADG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 9 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
|---|
| Cód. Genetika | HDD |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase, LCHAD, Deficiência de MTP, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HADHA | HDD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 10 | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADS |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático | | ADS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 11 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
| Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | AOR |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 12 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
|---|
| Cód. Genetika | MMA |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MMAA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA | MMA | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
| 13 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
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| Cód. Genetika | MUT |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MUT |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUT | MUT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
| 14 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | MMC |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 15 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | MMH |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MMACHC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 16 | Acinesia Fetal |
Acinesia Fetal
| Condição Médica | Acinesia Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | FET |
|---|
| Sinonímias | Sequencia de Acinesia Fetal, Síndrome de Pena-Shokeir Tipo 1, Artrogripose Multipla Congênita com Hipoplasia Pulmonar |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DOK7, RAPSN, MUSK |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOK7, RAPSN, MUSK | FET | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 17 | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
| Condição Médica | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | FAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pena-Shokier |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH | FAC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 18 | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GLB |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose tipo 1B, Glicose-6-Fosfato Translocase 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC37A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC37A4 | GLB | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 19 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GLA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogenio Tipo I, Doença de Von Gierke, Doença de Acumulo de Glicogenio Forma Hepatorenal, Deficiência de Glucose-6-Fosfatase, Glicogenose Hepatorenal, Doença de Acumulo de Glicogenio 1A, Glucose-6-Fostatase Catalitica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | G6PC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | G6PC | GLA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 20 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GT5 |
|---|
| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PYGM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PYGM | GT5 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |